¿Qué es la enfermedad de Gamstorp?
La enfermedad de Gamstorp es una condición genética extremadamente rara que provoca episodios de debilidad muscular o parálisis temporal. La enfermedad se conoce por muchos nombres, incluida la parálisis periódica hiperpotasémica.
Es una enfermedad hereditaria y es posible que las personas porten y transmitan el gen sin experimentar síntomas. Una de cada 250.000 personas padece esta afección.
Aunque no existe cura para la enfermedad de Gamstorp, la mayoría de las personas que la padecen pueden llevar una vida bastante normal y activa.
Los médicos conocen muchas de las causas de los episodios paralíticos y, por lo general, pueden ayudar a limitar los efectos de la enfermedad al orientar a las personas con esta enfermedad para que eviten ciertos desencadenantes identificados.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gamstorp?
La enfermedad de Gamstorp causa síntomas únicos, que incluyen:
- debilidad severa de una extremidad
- parálisis parcial
- latidos cardíacos irregulares
- latidos del corazón saltados
- rigidez muscular
- debilidad permanente
- inmovilidad
Parálisis
Los episodios paralíticos son breves y pueden terminar después de unos minutos. Incluso cuando tenga un episodio más prolongado, normalmente debería recuperarse por completo dentro de las 2 horas posteriores al inicio de los síntomas.
Sin embargo, los episodios suelen ocurrir de repente. Es posible que descubra que no tiene la advertencia suficiente para encontrar un lugar seguro para esperar un episodio. Por esta razón, las lesiones por caídas son comunes.
Los episodios suelen comenzar en la infancia o la niñez temprana. Para la mayoría de las personas, la frecuencia de los episodios aumenta a lo largo de la adolescencia y hasta mediados de los 20.
A medida que se acerca a los 30, los ataques se vuelven menos frecuentes. Para algunas personas, desaparecen por completo.
Myotonia
Uno de los síntomas de la enfermedad de Gamstorp es la miotonía.
Si tiene este síntoma, algunos de sus grupos de músculos pueden volverse temporalmente rígidos y difíciles de mover. Esto puede ser muy doloroso. Sin embargo, algunas personas no sienten ninguna molestia durante un episodio.
Debido a las contracciones constantes, los músculos afectados por la miotonía a menudo se ven bien definidos y fuertes, pero es posible que descubra que solo puede ejercer poca o ninguna fuerza con estos músculos.
La miotonía causa daño permanente en muchos casos. Algunas personas con enfermedad de Gamstorp eventualmente usan sillas de ruedas debido al deterioro de los músculos de sus piernas.
El tratamiento a menudo puede prevenir o revertir la debilidad muscular progresiva.
¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Gamstorp?
La enfermedad de Gamstorp es el resultado de una mutación o alteración en un gen llamado SCN4A. Este gen ayuda a producir canales de sodio o aberturas microscópicas a través de las cuales el sodio se mueve a través de las células.
Las corrientes eléctricas producidas por diferentes moléculas de sodio y potasio que atraviesan las membranas celulares controlan el movimiento muscular.
En la enfermedad de Gamstorp, estos canales tienen anomalías físicas que hacen que el potasio se acumule en un lado de la membrana celular y se acumule en la sangre.
Esto evita que se forme la corriente eléctrica necesaria y hace que no pueda mover el músculo afectado.
¿Quién está en riesgo de contraer la enfermedad de Gamstorp?
La enfermedad de Gamstorp es una enfermedad hereditaria y es autosómica dominante. Esto significa que solo necesita tener una copia del gen mutado para desarrollar la enfermedad.
Hay un 50 por ciento de posibilidades de que tenga el gen si uno de sus padres es portador. Sin embargo, algunas personas que tienen el gen nunca desarrollan síntomas.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Gamstorp?
Para diagnosticar la enfermedad de Gamstorp, su médico primero descartará trastornos suprarrenales como la enfermedad de Addison, que ocurre cuando las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas cortisol y aldosterona.
También intentarán descartar enfermedades renales genéticas que pueden causar niveles anormales de potasio.
Una vez que descartan estos trastornos suprarrenales y enfermedades renales hereditarias, su médico puede confirmar si se trata de la enfermedad de Gamstorp mediante análisis de sangre, análisis de ADN o mediante la evaluación de sus niveles séricos de electrolitos y potasio.
Para evaluar estos niveles, es posible que su médico le pida que realice pruebas que incluyan ejercicio moderado seguido de descanso para ver cómo cambian sus niveles de potasio.
Preparándose para ver a su médico
Si cree que puede tener la enfermedad de Gamstorp, puede ser útil llevar un diario con el seguimiento de sus niveles de fuerza a lo largo de cada día. Debe tomar notas sobre sus actividades y dieta en esos días para ayudar a determinar sus factores desencadenantes.
También debe traer cualquier información que pueda recopilar sobre si tiene o no antecedentes familiares de la enfermedad.
¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de Gamstorp?
El tratamiento se basa en la gravedad y frecuencia de sus episodios. Los medicamentos y suplementos funcionan bien para muchas personas que padecen esta enfermedad. Evitar ciertos factores desencadenantes funciona bien para otros.
Medicamentos
La mayoría de las personas dependen de los medicamentos para controlar los ataques de parálisis. Uno de los medicamentos recetados con más frecuencia es la acetazolamida (Diamox), que se usa comúnmente para controlar las convulsiones.
Su médico puede recetarle diuréticos para limitar los niveles de potasio en sangre.
Las personas con miotonía como resultado de la enfermedad pueden tratarse con dosis bajas de medicamentos como mexiletina (Mexitil) o paroxetina (Paxil), que ayudan a estabilizar los espasmos musculares graves.
Remedios caseros
Las personas que experimentan episodios leves o poco frecuentes a veces pueden frenar un ataque de parálisis sin el uso de medicamentos.
Puede agregar suplementos minerales, como gluconato de calcio, a una bebida dulce para detener un episodio leve.
Beber un vaso de agua tónica o chupar un caramelo duro ante los primeros signos de un episodio de parálisis también puede ayudar.
Hacer frente a la enfermedad de Gamstorp
Los alimentos ricos en potasio o incluso ciertos comportamientos pueden desencadenar episodios. Demasiado potasio en el torrente sanguíneo provocará debilidad muscular incluso en personas que no padecen la enfermedad de Gamstorp.
Sin embargo, las personas con la enfermedad pueden reaccionar a cambios muy leves en los niveles de potasio que no afectarían a alguien que no tenga la enfermedad de Gamstorp.
Los desencadenantes comunes incluyen:
- frutas con alto contenido de potasio, como plátanos, albaricoques y pasas
- vegetales ricos en potasio, como espinacas, papas, brócoli y coliflor
- lentejas, frijoles y nueces
- alcohol
- largos períodos de descanso o inactividad
- pasar demasiado tiempo sin comer
- extremadamente frio
- calor extremo
No todas las personas con enfermedad de Gamstorp tendrán los mismos desencadenantes. Hable con su médico e intente registrar sus actividades y dieta en un diario para ayudar a determinar sus desencadenantes específicos.
¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?
Dado que la enfermedad de Gamstorp es hereditaria, no se puede prevenir. Sin embargo, puede moderar los efectos de la afección controlando cuidadosamente sus factores de riesgo. El envejecimiento reduce la frecuencia de los episodios.
Es importante hablar con su médico sobre los alimentos y las actividades que podrían estar causando sus episodios. Evitar los desencadenantes que causan los episodios paralíticos puede limitar los efectos de la enfermedad.
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