La atrofia muscular espinal (AME) es una condición genética poco común que hace que los músculos se atrofien y se debiliten. La mayoría de los tipos de AME comienzan durante la infancia o la niñez temprana.
La AME puede provocar deformidades en las articulaciones, dificultades para alimentarse y problemas respiratorios potencialmente mortales. Los niños y adultos con AME pueden tener dificultad para sentarse, pararse, caminar o realizar otras actividades sin ayuda.
Actualmente no existe una cura conocida para la AME. Sin embargo, las nuevas terapias pueden ayudar a mejorar las perspectivas de los niños y adultos con AME. La terapia de apoyo también está disponible para ayudar a controlar los síntomas y las posibles complicaciones.
Tómese un momento para obtener más información sobre las opciones de tratamiento para la AME.
Atención multidisciplinar
La AME puede afectar el cuerpo de su hijo de diferentes maneras. Para gestionar sus variadas necesidades de apoyo, es fundamental obtener una atención integral de un equipo multidisciplinario de profesionales sanitarios.
Los chequeos regulares permitirán al equipo de salud de su hijo monitorear su condición y evaluar qué tan bien está funcionando su plan de tratamiento.
Pueden recomendar cambios en el plan de tratamiento de su hijo si su hijo desarrolla síntomas nuevos o empeoran. También pueden recomendar cambios si hay nuevos tratamientos disponibles.
Terapias AME
Para tratar las causas subyacentes de la AME, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado recientemente tres terapias específicas:
- nusinersen (Spinraza), que está aprobado para tratar la AME en niños y adultos
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), que está aprobado para tratar la AME en niños menores de 2 años
- risdiplam (Evrysdi), que está aprobado para tratar la AME en personas mayores de 2 meses
Estos tratamientos son relativamente nuevos, por lo que los expertos aún no saben cuáles pueden ser los efectos a largo plazo del uso de estos tratamientos. Hasta ahora, los estudios sugieren que pueden limitar o ralentizar significativamente la progresión de la AME.
Spinraza
Spinraza es un tipo de medicamento diseñado para estimular la producción de una proteína importante, conocida como proteína de la neurona motora del sensor (SMN). Las personas con AME no producen suficiente cantidad de esta proteína por sí solas. La proteína ayuda a sobrevivir a los nervios motores.
La FDA aprobó el tratamiento en base a estudios clínicos que sugieren que los bebés y los niños que reciben el tratamiento pueden lograr mejores hitos motores, como gatear, sentarse, rodar, pararse o caminar.
Si el médico de su hijo le receta Spinraza, inyectará el medicamento en el líquido que rodea la médula espinal de su hijo. Comenzarán por administrar cuatro dosis del medicamento durante los primeros meses de tratamiento. Después de eso, le administrarán una dosis cada 4 meses.
Los posibles efectos secundarios del medicamento incluyen:
- mayor riesgo de infección respiratoria
- mayor riesgo de complicaciones hemorrágicas
- Daño en el riñón
- estreñimiento
- vomitando
- dolor de cabeza
- dolor de espalda
- fiebre
Aunque los efectos secundarios son posibles, tenga en cuenta que el proveedor de atención médica de su hijo solo recomendará el medicamento si cree que los beneficios superan el riesgo de efectos secundarios.
Zolgensma
Zolgensma es un tipo de terapia génica, en la que se utiliza un virus modificado para administrar unGen SMN1. Las personas con AME tienen un defecto en este gen que normalmente codifica la proteína SMN.
La FDA aprobó el medicamento basándose en ensayos clínicos en los que participaron solo bebés con AME menores de 2 años. Los participantes en los ensayos mostraron mejoras significativas en los hitos del desarrollo, como el control de la cabeza y la capacidad de sentarse sin apoyo, en comparación con lo que se esperaría de los pacientes que no recibieron tratamiento.
Zolgensma es un tratamiento de una sola vez que se administra mediante infusión intravenosa (IV).
Los posibles efectos secundarios incluyen:
- vomitando
- enzimas hepáticas anormalmente elevadas
- daño hepático grave
- aumento de marcadores de daño al músculo cardíaco
Si el médico de su hijo le receta Zolgensma, deberá solicitar pruebas para controlar la salud de las enzimas hepáticas de su hijo antes, durante y después del tratamiento. También pueden proporcionar más información sobre los beneficios y riesgos del tratamiento.
Evrysdi
Evrysdi es el primer medicamento oral aprobado para el tratamiento de la AME. Está compuesto por una pequeña molécula que funciona modificando la cantidad de proteína SMN que se produce a partir del gen SMN2.
Como SMN1, el gen SMN2 produce proteína SMN. Sin embargo, normalmente lo hace a niveles más bajos. De hecho, la medida en que SMN2 produce proteína SMN funcional tiene un impacto en la gravedad de la AME.
La ingesta de Evrysdi promueve una producción más eficaz de la proteína SMN del gen SMN2. Esto, a su vez, ayuda a aumentar los niveles de proteína SMN disponible en el sistema nervioso.
Los ensayos clínicos de Evrysdi se realizaron tanto en bebés como en personas mayores. Después de 12 meses de tratamiento, el 41 por ciento de los bebés podían sentarse sin apoyo durante 5 segundos o más. Los ensayos en personas mayores encontraron que, en comparación con un placebo, la función muscular mejoró después de 12 meses de tratamiento.
La FDA aprobó Evrysdi para su uso en personas mayores de 2 meses. El medicamento se toma por vía oral una vez al día después de una comida y se administra con una jeringa oral. Los efectos secundarios más comunes de Evrysdi son:
- fiebre
- Diarrea
- sarpullido
- úlceras en la boca
- dolores y molestias en las articulaciones
- infecciones del tracto urinario
También pueden ocurrir efectos secundarios adicionales en bebés con AME que estén tomando este medicamento. Éstos incluyen:
- vomitando
- estreñimiento
- infecciones del tracto respiratorio superior
- neumonía
Hable con el médico de su hijo sobre el uso de Evrysdi para tratar la AME. Pueden discutir los posibles beneficios y riesgos asociados con Evrysdi y cómo se compara con otros tratamientos para la AME.
Tratamientos experimentales
Los científicos están estudiando varios otros tratamientos potenciales para la AME, que incluyen:
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
La FDA aún no ha aprobado estos tratamientos experimentales. Sin embargo, es posible que uno o más de estos tratamientos estén disponibles en el futuro.
Si está interesado en obtener más información sobre las opciones experimentales, hable con el médico de su hijo sobre los ensayos clínicos. Es posible que su equipo de atención médica pueda brindarle más información sobre si su hijo podría participar en un ensayo clínico y los posibles beneficios y riesgos.
Terapias de apoyo
Además del tratamiento de la AME que afecta la proteína SMN, el médico de su hijo podría recomendar otros tratamientos para ayudar a controlar los síntomas o las posibles complicaciones.
Salud respiratoria
Los niños con AME tienden a tener músculos respiratorios débiles, lo que dificulta la respiración y la tos. Muchos también desarrollan deformidades en las costillas, que pueden empeorar las dificultades respiratorias.
Si su hijo tiene dificultad para respirar o toser, aumenta el riesgo de neumonía. Esta es una infección pulmonar potencialmente mortal.
Para ayudar a despejar las vías respiratorias de su hijo y apoyar su respiración, su equipo de salud puede recetar:
- Fisioterapia torácica manual. Un proveedor de atención médica da golpecitos en el pecho de su hijo y usa otras técnicas para aflojar y eliminar la mucosidad de las vías respiratorias.
- Aspiración oronasal. Se inserta un tubo o jeringa especial en la nariz o la boca de su hijo y se usa para eliminar la mucosidad de las vías respiratorias.
- Insuflación / exsuflación mecánica. Su hijo está conectado a una máquina especial que simula una tos para eliminar la mucosidad de sus vías respiratorias.
- Ventilacion mecanica. Se utiliza una máscara respiratoria o un tubo de traqueotomía para conectar a su hijo a una máquina especial que le ayuda a respirar.
También es importante seguir el calendario de vacunación recomendado por su hijo para reducir el riesgo de infecciones, incluidas la influenza y la neumonía.
Salud nutricional y digestiva
La AME puede dificultar la succión y la deglución de los niños, lo que puede limitar su capacidad para comer. Esto puede provocar un crecimiento deficiente.
Los niños y adultos con AME también pueden experimentar complicaciones digestivas, como estreñimiento crónico, reflujo gastroesofágico o retraso en el vaciamiento gástrico.
Para apoyar la salud digestiva y nutricional de su hijo, su equipo de atención médica puede recomendar:
- cambios en su dieta
- suplementos de vitaminas o minerales
- alimentación entérica, en la que se usa un tubo de alimentación para llevar líquidos y alimentos al estómago
- medicamentos para tratar el estreñimiento, el reflujo gastroesofágico u otros problemas digestivos
Los bebés y los niños pequeños con AME corren el riesgo de tener bajo peso. Por otro lado, los niños mayores y los adultos con AME corren el riesgo de tener sobrepeso debido a los bajos niveles de actividad física.
Si su hijo tiene sobrepeso, su equipo de atención médica puede recomendarle cambios en su dieta o en sus hábitos de actividad física.
Salud de huesos y articulaciones
Los niños y adultos con AME tienen músculos débiles. Esto puede limitar su movimiento y ponerlos en riesgo de complicaciones articulares, como:
- un tipo de deformidad articular conocida como contracturas
- curvatura inusual de la columna, conocida como escoliosis
- distorsión de la caja torácica
- dislocación de cadera
- fracturas de hueso
Para ayudar a sostener y estirar los músculos y las articulaciones, el equipo de atención médica de su hijo puede recetar:
- ejercicios de fisioterapia
- férulas, aparatos ortopédicos u otras ortesis
- otros dispositivos de apoyo postural
Si su hijo tiene deformidades o fracturas articulares graves, es posible que necesite cirugía.
A medida que su hijo crece, es posible que necesite una silla de ruedas u otro dispositivo de asistencia para ayudarlo a moverse.
Soporte emocional
Vivir con una enfermedad grave puede resultar estresante para los niños, así como para sus padres y otros cuidadores.
Si usted o su hijo experimentan ansiedad, depresión u otros problemas de salud mental, infórmeselo a su médico.
Es posible que lo deriven a un especialista en salud mental para recibir asesoramiento u otro tratamiento. También pueden alentarlo a conectarse con un grupo de apoyo para personas que viven con AME.
La comida para llevar
Aunque actualmente no existe una cura para la AME, existen tratamientos disponibles para ayudar a retrasar el desarrollo de la enfermedad, aliviar los síntomas y controlar las posibles complicaciones.
El plan de tratamiento recomendado para su hijo dependerá de sus síntomas específicos y necesidades de apoyo. Para obtener más información sobre los tratamientos disponibles, hable con su equipo de atención médica.
El tratamiento temprano es importante para promover los mejores resultados posibles en las personas con AME.
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