¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?
Tay-Sachs es una enfermedad del sistema nervioso central. Es un trastorno neurodegenerativo que afecta con mayor frecuencia a los bebés. En los bebés, es una enfermedad progresiva que siempre es fatal.
Aunque es raro, Tay-Sachs también puede ocurrir en adolescentes y adultos, causando síntomas menos graves.
¿Cuáles son los síntomas de Tay-Sachs?
Síntomas de Tay-Sachs infantil
La mayoría de los bebés con enfermedad de Tay-Sachs tienen daño en los nervios que comienza en el útero (antes del nacimiento) y los síntomas suelen aparecer entre los 3 y los 6 meses de edad. La progresión es rápida y el niño puede vivir hasta los 4 o 5 años.
Los síntomas de Tay-Sachs en bebés incluyen:
- sordera
- ceguera progresiva
- disminución de la fuerza muscular
- mayor respuesta de sobresalto
- parálisis o pérdida de la función muscular
- embargo
- rigidez muscular (espasticidad)
- retraso en el desarrollo mental y social
- crecimiento lento
- mancha roja en la mácula (un área de forma ovalada cerca del centro de la retina en el ojo)
Síntomas de emergencia
Si su hijo tiene convulsiones o tiene problemas para respirar, vaya a la sala de emergencias o llame al 911 de inmediato.
Síntomas de otras formas de Tay-Sachs
También hay formas juveniles y adultas de la enfermedad, que ocurren con menos frecuencia.
Las personas con la forma juvenil suelen mostrar síntomas entre las edades de 2 y 5 y pueden vivir hasta los 15 años. Los síntomas pueden incluir debilidad muscular, convulsiones e infecciones respiratorias recurrentes.
El Tay-Sachs adulto, a veces conocido como Tay-Sachs crónico o de aparición tardía, es la forma más leve. Los síntomas aparecen durante la adolescencia o la edad adulta. Las personas con la forma adulta de la enfermedad de Tay-Sachs suelen presentar estos síntomas:
- debilidad muscular
- habla arrastrada
- marcha inestable
- problemas de memoria
- temblores
La gravedad de los síntomas y la esperanza de vida varían.
¿Qué causa Tay-Sachs?
Un gen defectuoso en el cromosoma 15 causa la enfermedad de Tay-Sachs. Este gen defectuoso hace que el cuerpo no produzca una proteína llamada hexosaminidasa A (HEX-A).
Sin esta proteína, una molécula llamada gangliósido GM2 se acumula en las células nerviosas del cerebro y las destruye.
La enfermedad de Tay-Sachs es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Debe recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada padre, para heredar la enfermedad.
Si solo uno de los padres transmite el gen defectuoso, el niño se convierte en portador. No heredarán la enfermedad, pero pueden transmitirla a sus propios hijos.
¿Cuáles son los factores de riesgo de Tay-Sachs?
La enfermedad es más común entre los judíos asquenazíes, cuyas familias descienden de comunidades judías en Europa central o oriental.
Según el Centro de Genética Judía, aproximadamente 1 de cada 30 personas de la población judía asquenazí es portadora de Tay-Sachs.
No hay forma de prevenir la enfermedad, pero puede someterse a pruebas genéticas para ver si es portador o si el feto tiene la enfermedad.
Si usted o su cónyuge es portador, las pruebas genéticas pueden ayudarlo a decidir si tiene o no hijos.
¿Cómo se diagnostica Tay-Sachs?
Las pruebas prenatales, como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis, pueden diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs. Las pruebas genéticas generalmente se realizan cuando uno o ambos miembros de una pareja son portadores de la enfermedad.
La CVS se realiza entre las 10 y 13 semanas de embarazo y consiste en tomar una muestra de células de la placenta a través de la vagina o el abdomen.
La amniocentesis se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo. Consiste en extraer una muestra del líquido que rodea al feto mediante una aguja a través del abdomen de la madre.
Si un niño muestra síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs, un médico puede realizar un examen físico y recopilar los antecedentes familiares.
El análisis de enzimas se puede realizar utilizando muestras de tejido o sangre del niño, y un examen ocular puede revelar una mancha roja en la mácula (una pequeña área cerca del centro de la retina del ojo).
¿Cómo se trata Tay-Sachs?
En la actualidad, no existe cura para la enfermedad de Tay-Sachs. Por lo general, el tratamiento es de apoyo, se centra en reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente y la familia. Esto también se conoce como cuidados paliativos.
Los cuidados paliativos pueden incluir:
- medicación para el dolor
- medicación antiepiléptica para controlar las convulsiones
- terapia física
- soporte nutricional
- tratamientos respiratorios para reducir la acumulación de moco en los pulmones
El apoyo emocional para la familia también es importante. Buscar grupos de apoyo puede ayudarlo a sobrellevar la situación.
Cuidar a un niño enfermo es un desafío emocional y hablar con otras familias que están controlando la misma enfermedad puede ser reconfortante.
Se están realizando investigaciones para tratamientos más efectivos para la enfermedad de Tay-Sachs. Varias opciones han mostrado algunos beneficios en animales, pero han tenido resultados limitados en personas. Los posibles tratamientos incluyen:
- Terapia de reemplazo enzimático. Dado que Tay-Sachs es causado por la falta de la enzima HEX-A, este tratamiento busca reemplazar la enzima. Hasta ahora, varias complicaciones han impedido que esto sea efectivo para Tay-Sachs.
- Terapia potenciadora de enzimas. Esta terapia utiliza moléculas para estabilizar las enzimas y aumentar su actividad. Se necesita más investigación sobre este tratamiento.
- Terapia de reducción de sustrato. En lugar de intentar aumentar la enzima HEX-A, utiliza moléculas pequeñas para reducir la acumulación de gangliósido GM2, que daña las células nerviosas en personas con Tay-Sachs.
- Terapia de genes. Llevar nueva información genética a las células puede corregir el defecto enzimático que produce Tay-Sachs. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó recientemente ensayos clínicos para estudiar la seguridad y eficacia de la terapia génica.
- Trasplante de células. Esta terapia utiliza trasplantes de médula ósea para proporcionar la enzima faltante. Los estudios han encontrado beneficios para los animales, pero se necesita más investigación en humanos.
Pruebas de detección para ayudar a la enfermedad de Tay-Sachs
Debido a que Tay-Sachs se hereda, no hay forma de prevenirlo excepto mediante exámenes de detección. Antes de formar una familia, ambos padres pueden someterse a pruebas genéticas para ver si son portadores de la enfermedad.
La detección de portadores de Tay-Sachs comenzó en la década de 1970 y ha reducido el número de judíos Ashkenazi nacidos con Tay-Sachs en los Estados Unidos y Canadá en más del 90 por ciento.
Hable con un asesor genético si está pensando en formar una familia y usted o su pareja creen que pueden ser portadores de la enfermedad de Tay-Sachs.
