Lo que necesita saber sobre el gen MTHFR

Incluimos productos que creemos que son útiles para nuestros lectores. Si compra a través de los enlaces de esta página, es posible que ganemos una pequeña comisión. Este es nuestro proceso.

¿Qué es MTHFR?

Es posible que haya visto aparecer la abreviatura “MTHFR” en noticias de salud recientes. Puede parecer una palabrota a primera vista, pero en realidad se refiere a una mutación genética relativamente común.

MTHFR significa metilentetrahidrofolato reductasa. Está recibiendo atención debido a una mutación genética que puede provocar niveles altos de homocisteína en la sangre y niveles bajos de ácido fólico y otras vitaminas.

Existe la preocupación de que ciertos problemas de salud estén asociados con mutaciones MTHFR, por lo que las pruebas se han vuelto más comunes a lo largo de los años.

Variantes de la mutación MTHFR

Puede tener una o dos mutaciones, o ninguna, en el gen MTHFR. Estas mutaciones a menudo se denominan variantes. Una variante es una parte del ADN de un gen que, por lo general, es diferente o varía de una persona a otra.

Tener una variante, heterocigota, es menos probable que contribuya a los problemas de salud. Algunas personas creen que tener dos mutaciones, homocigotas, puede provocar problemas más graves. Hay dos variantes o formas de mutaciones que pueden ocurrir en el gen MTHFR.

Las variantes específicas son:

• C677T. Alrededor del 30 al 40 por ciento de la población estadounidense puede tener una mutación en la posición del gen C677T. Aproximadamente el 25 por ciento de las personas de ascendencia hispana y entre el 10 y el 15 por ciento de ascendencia caucásica son homocigotos para esta variante.
• A1298C. Existe una investigación limitada sobre esta variante. Los estudios disponibles suelen tener una base geográfica o étnica. Por ejemplo, un estudio de 2004 se centró en 120 donantes de sangre de ascendencia irlandesa. De los donantes, 56, o el 46,7 por ciento, eran heterocigotos para esta variante, y 11, o el 14,2 por ciento, eran homocigotos.
• También es posible adquirir mutaciones C677T y A1298C, que es una copia de cada una.

Las mutaciones genéticas se heredan, lo que significa que las adquieres de tus padres. En el momento de la concepción, recibe una copia del gen MTHFR de cada padre. Si ambos tienen mutaciones, su riesgo de tener una mutación homocigótica es mayor.

Síntomas de una mutación de MTHFR

Los síntomas varían de una persona a otra y de una variante a otra. Si realiza una búsqueda rápida en Internet, es probable que encuentre muchos sitios web que afirman que MTHFR causa directamente una serie de condiciones.

Tenga en cuenta que la investigación sobre MTHFR y sus efectos aún está evolucionando. Actualmente, se carece de evidencia que vincula la mayoría de estas condiciones de salud con MTHFR o se ha refutado.

Lo más probable es que, a menos que tenga problemas o le realicen pruebas, nunca se dará cuenta del estado de su mutación MTHFR.

Las condiciones que se han propuesto para asociarse con MTHFR incluyen:

• enfermedades cardiovasculares y tromboembólicas (específicamente coágulos de sangre, accidente cerebrovascular, embolia y ataques cardíacos)
• depresión
• ansiedad
• trastorno bipolar
• esquizofrenia
• cáncer de colon
• leucemia aguda
• dolor crónico y fatiga
• dolor de los nervios
• migrañas
• abortos espontáneos recurrentes en mujeres en edad fértil
• embarazos con defectos del tubo neural, como espina bífida y anencefalia

Obtenga más información sobre cómo tener un embarazo exitoso con MTHFR.

Es posible que el riesgo aumente si una persona tiene dos variantes genéticas o es homocigótica para la mutación MTHFR.

Prueba de mutaciones de MTHFR

Varias organizaciones de salud, incluido el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos, el Colegio Estadounidense de Patólogos, el Colegio Estadounidense de Genética Médica y la Asociación Estadounidense del Corazón, no recomiendan realizar pruebas para detectar variantes a menos que una persona también tenga niveles muy altos de homocisteína u otras indicaciones de salud.

Aún así, es posible que sienta curiosidad por descubrir su estado individual de MTHFR. Considere visitar a su médico y discutir los pros y los contras de hacerse la prueba.

Tenga en cuenta que es posible que su seguro no cubra las pruebas genéticas. Llame a su proveedor si está considerando hacerse la prueba para preguntar sobre los costos.

Algunos kits de pruebas genéticas para el hogar también ofrecen pruebas de detección de MTHFR. Ejemplos incluyen:

• 23andMe es una opción popular que proporciona ascendencia genética e información de salud. También es relativamente económico ($ 200). Para realizar esta prueba, deposita saliva en un tubo y lo envía por correo a un laboratorio. Los resultados tardan de seis a ocho semanas.
• My Home MTHFR ($ 150) es otra opción que se enfoca específicamente en la mutación. La prueba se realiza recolectando ADN del interior de su mejilla con hisopos. Después de enviar la muestra, los resultados tardan de una a dos semanas.

Tratamiento para problemas de salud relacionados

Tener una variante de MTHFR no significa que necesite tratamiento médico. Podría simplemente significar que necesita tomar un suplemento de vitamina B.

Por lo general, se requiere tratamiento cuando tiene niveles muy altos de homocisteína, casi siempre por encima del nivel atribuido a la mayoría de las variantes de MTHFR. Su médico debe descartar otras posibles causas de aumento de homocisteína, que pueden ocurrir con o sin variantes de MTHFR.

Otras causas de homocisteína alta incluyen:

• hipotiroidismo
• afecciones como diabetes, colesterol alto y presión arterial alta
• obesidad e inactividad
• ciertos medicamentos, como atorvastatina, fenofibrato, metotrexato y ácido nicotínico

A partir de ahí, el tratamiento dependerá de la causa y no necesariamente tiene en cuenta el MTHFR. La excepción es cuando le han diagnosticado todas las siguientes afecciones al mismo tiempo:

• altos niveles de homocisteína
• una mutación MTHFR confirmada
• deficiencias de vitaminas en ácido fólico, colina o vitaminas B-12, B-6 o riboflavina

En estos casos, su médico puede sugerir suplementos para abordar las deficiencias junto con medicamentos o tratamientos para abordar la condición de salud específica.

Es posible que las personas con mutaciones de MTHFR también deseen tomar medidas preventivas para reducir sus niveles de homocisteína. Una medida preventiva es cambiar ciertas elecciones de estilo de vida, lo que puede ayudar sin el uso de medicamentos. Ejemplos incluyen:

• dejar de fumar, si fuma
• hacer suficiente ejercicio
• comer una dieta sana y equilibrada

Complicaciones en el embarazo

Los abortos espontáneos recurrentes y los defectos del tubo neural están potencialmente asociados con MTHFR. El Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas dice que los estudios sugieren que las mujeres que tienen dos variantes de C677T tienen un mayor riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural.

Un estudio de 2006 examinó a mujeres con antecedentes de abortos espontáneos recurrentes. Encontró que el 59 por ciento de ellos tenían múltiples mutaciones genéticas homocigotas, incluido MTHFR, asociadas con la coagulación de la sangre, frente a solo el 10 por ciento de las mujeres en la categoría de control.

Hable con su médico acerca de las pruebas si se le aplica alguna de las siguientes situaciones:

• Ha experimentado varios abortos espontáneos inexplicables.
• Tuviste un hijo con un defecto del tubo neural.
• Sabes que tienes la mutación MTHFR y estás embarazada.

Aunque hay poca evidencia que lo respalde, algunos médicos sugieren tomar medicamentos para la coagulación de la sangre. También se pueden recomendar suplementos de folato adicional.

Suplementación potencial

La mutación del gen MTHFR inhibe la forma en que el cuerpo procesa el ácido fólico y otras importantes vitaminas B. Cambiar la suplementación de este nutriente es un enfoque potencial para contrarrestar sus efectos.

El ácido fólico es en realidad una versión sintética del folato, un nutriente natural que se encuentra en los alimentos. Tomar la forma biodisponible de folato, folato metilado, puede ayudar a su cuerpo a absorberlo más fácilmente.

Se recomienda a la mayoría de las personas que tomen un multivitamínico que contenga al menos 0,4 miligramos de ácido fólico todos los días.

No se alienta a las mujeres embarazadas a cambiar las vitaminas o la atención prenatal solo en función de su estado de MTHFR. Esto significa tomar la dosis estándar de 0,6 miligramos de ácido fólico al día.

Las mujeres con antecedentes de defectos del tubo neural deben hablar con su médico para obtener recomendaciones específicas.

Las multivitaminas que contienen folato metilado incluyen:

• Nutrientes básicos Thorne 2 / día
• Pantalón Smarty Adulto Completo
• Vitaminas prenatales de Mama Bird

Hable con su médico antes de cambiar las vitaminas y los suplementos. Algunos pueden interferir con otros medicamentos o tratamientos que esté recibiendo.

Su médico también puede sugerirle vitaminas recetadas que contienen ácido fólico en lugar de ácido fólico. Dependiendo de su seguro, los costos de estas opciones pueden variar en comparación con las variedades de venta libre.

Consideraciones dietéticas

Comer alimentos ricos en ácido fólico puede ayudar a mantener naturalmente sus niveles de esta importante vitamina. Sin embargo, la suplementación aún puede ser necesaria.

Las buenas opciones de comida incluyen:

• proteínas como frijoles, guisantes y lentejas cocidos
• verduras como espinacas, espárragos, lechuga, remolacha, brócoli, maíz, coles de Bruselas y bok choy
• frutas como melón, melón dulce, plátano, frambuesas, pomelo y fresas
• jugos como naranja, piña enlatada, toronja, tomate u otro jugo de vegetales
• mantequilla de maní
• semillas de girasol

Las personas con mutaciones de MTHFR pueden querer evitar los alimentos que contienen la forma sintética de folato, ácido fólico, aunque no hay evidencia clara de que sea necesario o beneficioso.

Asegúrese de revisar las etiquetas, ya que esta vitamina se agrega a muchos granos enriquecidos, como pastas, cereales, panes y harinas producidas comercialmente.

Obtenga más información sobre la diferencia entre folato y ácido fólico.

La comida para llevar

Su estado de MTHFR puede o no afectar su salud. Se necesita más investigación para determinar el verdadero impacto, si lo hay, asociado con las variantes.

Una vez más, muchas organizaciones de salud respetadas no recomiendan la prueba de esta mutación, especialmente sin otras indicaciones médicas. Hable con su médico sobre los beneficios y riesgos de las pruebas, así como sobre cualquier otra inquietud que pueda tener.

Continúe comiendo bien, haciendo ejercicio y practicando otros hábitos de estilo de vida saludables para apoyar su bienestar general.