En la amiloidosis, las proteínas anormales del cuerpo cambian de forma y se agrupan para formar fibrillas amiloides. Esas fibrillas se acumulan en tejidos y órganos, lo que puede impedir que funcionen correctamente.
La amiloidosis ATTR es uno de los tipos más comunes de amiloidosis. También se conoce como amiloidosis por transtiretina. Implica una proteína conocida como transtiretina (TTR), que se produce en el hígado.
En las personas con amiloidosis ATTR, la TTR forma grumos que pueden acumularse en los nervios, el corazón u otras partes del cuerpo. Esto puede provocar una insuficiencia orgánica potencialmente mortal.
Siga leyendo para conocer cómo esta afección puede afectar la esperanza de vida de una persona y los factores que influyen en las tasas de supervivencia, junto con información general sobre los diferentes tipos de amiloidosis ATTR y cómo se tratan.
Esperanza de vida y tasas de supervivencia.
La esperanza de vida y las tasas de supervivencia varían según el tipo de amiloidosis ATTR que tenga un individuo. Los dos tipos principales son familiares y de tipo salvaje.
En promedio, las personas con amiloidosis familiar ATTR viven de 7 a 12 años después de recibir su diagnóstico, según el Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas.
Un estudio publicado en la revista Circulation encontró que las personas con amiloidosis ATTR de tipo salvaje viven un promedio de aproximadamente 4 años después del diagnóstico. La tasa de supervivencia a 5 años entre los participantes del estudio fue del 36 por ciento.
La amiloidosis ATTR a menudo hace que se acumulen fibrillas de amiloide en el corazón. Esto puede causar ritmos cardíacos anormales e insuficiencia cardíaca potencialmente mortal.
No existe una cura conocida para la amiloidosis ATTR. Sin embargo, el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a retrasar el desarrollo de la enfermedad.
Factores que afectan las posibilidades de supervivencia.
Varios factores pueden afectar las tasas de supervivencia y la esperanza de vida en personas con amiloidosis ATTR, que incluyen:
- el tipo de amiloidosis ATTR que tienen
- que órganos están afectados
- cuando comenzaron sus síntomas
- qué tan temprano comenzaron el tratamiento
- que tratamientos reciben
- su salud en general
Se necesita más investigación para saber cómo los diferentes enfoques de tratamiento pueden afectar las tasas de supervivencia y la esperanza de vida en personas con esta afección.
Tipos de amiloidosis ATTR
El tipo de amiloidosis ATTR que tenga una persona afectará su pronóstico a largo plazo.
Si vive con amiloidosis ATTR, pero no está seguro de qué tipo, consulte a su médico. Los dos tipos principales son familiares y de tipo salvaje.
También se pueden desarrollar otros tipos de amiloidosis cuando proteínas distintas de la TTR se agrupan en fibrillas de amiloide.
Amiloidosis familiar ATTR
La amiloidosis familiar ATTR también se conoce como amiloidosis ATTR hereditaria. Es causada por mutaciones genéticas que pueden transmitirse de padres a hijos.
Estas mutaciones genéticas hacen que TTR sea menos estable de lo normal. Esto aumenta las posibilidades de que TTR forme fibrillas amiloides.
Muchas mutaciones genéticas diferentes pueden causar amiloidosis ATTR familiar. Dependiendo de la mutación genética específica que tenga una persona, la afección puede afectar sus nervios, su corazón o ambos.
Los síntomas de la amiloidosis familiar ATTR comienzan en la edad adulta y empeoran con el tiempo.
Amiloidosis ATTR de tipo salvaje
La amiloidosis ATTR de tipo salvaje no es causada por mutaciones genéticas conocidas. En cambio, se desarrolla como resultado de procesos de envejecimiento.
En este tipo de amiloidosis ATTR, la TTR se vuelve menos estable con la edad y comienza a formar fibrillas amiloides. Esas fibrillas se depositan con mayor frecuencia en el corazón.
Este tipo de amiloidosis ATTR generalmente afecta a hombres mayores de 70 años.
Otros tipos de amiloidosis
También existen varios otros tipos de amiloidosis, incluida la amiloidosis AL y AA. Estos tipos involucran proteínas diferentes a las de la amiloidosis ATTR.
La amiloidosis AL también se conoce como amiloidosis primaria. Implica componentes de anticuerpos anormales, conocidos como cadenas ligeras.
La amiloidosis AA también se llama amiloidosis secundaria. Se trata de una proteína conocida como amiloide A sérico. Por lo general, se desencadena por una infección o enfermedad inflamatoria, como la artritis reumatoide.
Opciones de tratamiento
Si tiene amiloidosis ATTR, el plan de tratamiento recomendado por su médico dependerá del tipo específico que tenga, así como de los órganos afectados y los síntomas que se desarrollen.
Dependiendo de su diagnóstico, es posible que le receten uno o más de los siguientes:
- un trasplante de hígado, que se usa para tratar algunos casos de amiloidosis ATTR familiar
- Silenciadores ATTR, una clase de medicamentos que ayudan a reducir la producción de TTR en personas con amiloidosis familiar ATTR
- Estabilizadores ATTR, una clase de medicamentos que pueden ayudar a evitar que TTR forme fibrillas amiloides en personas con amiloidosis ATTR familiar o de tipo salvaje
Sus médicos también pueden recomendar otros tratamientos para ayudar a controlar los posibles síntomas y complicaciones de la amiloidosis ATTR.
Por ejemplo, estos tratamientos de apoyo pueden incluir cambios en la dieta, diuréticos o cirugía para ayudar a tratar la insuficiencia cardíaca.
También se están estudiando otros tratamientos para la amiloidosis ATTR en ensayos clínicos, incluidos medicamentos que pueden ayudar a eliminar las fibrillas amiloides del cuerpo.
La comida para llevar
Si tiene amiloidosis ATTR, hable con su médico para obtener más información sobre sus opciones de tratamiento y su pronóstico a largo plazo.
El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a retrasar el desarrollo de la enfermedad, aliviar los síntomas y mejorar su esperanza de vida.
El plan de tratamiento recomendado por su médico dependerá del tipo específico de trastorno que tenga, así como de los órganos afectados.
También pueden estar disponibles nuevos tratamientos en el futuro para ayudar a mejorar las tasas de supervivencia y la calidad de vida de las personas con esta afección.
Su médico puede ayudarlo a conocer los últimos avances en tratamientos.
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