Prueba de células falciformes

¿Qué es una prueba de anemia falciforme?

Una prueba de células falciformes es un análisis de sangre simple que se usa para determinar si tiene la enfermedad de células falciformes (ECF) o el rasgo de células falciformes. Las personas con SCD tienen glóbulos rojos (RBC) que tienen una forma anormal. Las células falciformes tienen la forma de una luna creciente. Los glóbulos rojos normales parecen rosquillas.

La prueba de células falciformes es parte de un examen de rutina que se realiza a un bebé después de su nacimiento. Sin embargo, se puede usar en niños mayores y adultos cuando sea necesario.

¿Qué es la anemia de células falciformes (ECF)?

La SCD es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. La enfermedad lleva el nombre de la herramienta agrícola en forma de C conocida como hoz.

Las células falciformes a menudo se vuelven duras y pegajosas. Esto puede aumentar el riesgo de coágulos sanguíneos. También tienden a morir temprano. Esto provoca una escasez constante de glóbulos rojos.

La ECF causa los siguientes síntomas:

• anemia, que causa fatiga
• palidez y dificultad para respirar
• coloración amarillenta de la piel y los ojos
• episodios periódicos de dolor, que son causados ​​por un flujo sanguíneo bloqueado
• síndrome de manos y pies, o manos y pies hinchados
• infecciones frecuentes
• crecimiento retrasado
• problemas de la vista

El rasgo de células falciformes

Las personas con el rasgo de células falciformes son portadoras genéticas de la ECF. No tienen síntomas y no pueden desarrollar SCD, pero pueden transmitirlo a sus hijos.

Aquellos con el rasgo pueden tener un mayor riesgo de otras complicaciones, incluida la muerte inesperada relacionada con el ejercicio.

¿Quién necesita una prueba de anemia falciforme?

Los recién nacidos se someten a pruebas periódicas de detección de la enfermedad de células falciformes poco después del nacimiento. El diagnóstico precoz es clave. Esto se debe a que los niños con ECF pueden ser más vulnerables a infecciones graves a las pocas semanas de nacer. La prueba temprana ayuda a garantizar que los bebés con ECF reciban el tratamiento adecuado para proteger su salud.

Otras personas que deberían hacerse la prueba incluyen:

• inmigrantes que no han sido evaluados en sus países de origen
• niños que se mudan de un estado a otro y no han sido evaluados
• cualquiera que muestre síntomas de la enfermedad

La SCD afecta a aproximadamente 100,000 estadounidenses y millones de personas en todo el mundo, estiman los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.

¿Cómo se prepara para una prueba de anemia falciforme?

No se requiere preparación para la prueba de células falciformes. Sin embargo, recibir una prueba de anemia falciforme dentro de los 90 días posteriores a una transfusión de sangre puede dar lugar a resultados inexactos.

La transfusión puede reducir la cantidad de hemoglobina S, la proteína que causa la ECF, en la sangre. Una persona que se ha sometido a una transfusión reciente puede tener un resultado normal de la prueba de células falciformes, incluso si tiene SCD.

¿Qué sucede durante una prueba de anemia falciforme?

Su médico necesitará una muestra de sangre para analizar la ECF.

Una enfermera o un técnico de laboratorio colocará una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo para que la vena se llene de sangre. Luego, insertarán suavemente una aguja en la vena. La sangre fluirá naturalmente hacia el tubo conectado a la aguja.

Cuando haya suficiente sangre para la prueba, la enfermera o el técnico de laboratorio sacarán la aguja y cubrirán la herida de la punción con un vendaje.

Cuando se realizan pruebas a bebés o niños muy pequeños, la enfermera o el técnico de laboratorio pueden usar una herramienta afilada llamada lanceta para perforar la piel del talón o del dedo. Recogerán la sangre en un portaobjetos o tira reactiva.

¿Existen riesgos asociados con la prueba?

La prueba de anemia falciforme es un análisis de sangre normal. Las complicaciones son extremadamente raras. Es posible que se sienta un poco aturdido o mareado después de la prueba, pero estos síntomas desaparecerán cuando se siente unos minutos. Comer un bocadillo también puede ayudar.

La herida por punción tiene una pequeña posibilidad de infectarse, pero el hisopo con alcohol que se usa antes de la prueba normalmente lo previene. Aplique una compresa tibia en el sitio si desarrolla un hematoma.

¿Qué significan los resultados de la prueba?

El técnico de laboratorio que examina su muestra de sangre buscará una forma anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina regular es una proteína transportada por los glóbulos rojos. Recoge oxígeno en los pulmones y lo envía a otros tejidos y órganos de todo el cuerpo.

Como todas las proteínas, el "modelo" de la hemoglobina existe en su ADN. Este es el material que forma sus genes. Si uno de los genes está alterado o mutado, puede cambiar el comportamiento de la hemoglobina. Dicha hemoglobina mutada o anormal puede crear glóbulos rojos en forma de hoz, lo que conduce a la ECF.

Una prueba de células falciformes busca solo la presencia de hemoglobina S, que causa la ECF. Una prueba negativa es normal. Significa que su hemoglobina es normal. Un resultado positivo de la prueba puede significar que tiene el rasgo de células falciformes o SCD.

Si la prueba es positiva, su médico probablemente ordenará una segunda prueba llamada electroforesis de hemoglobina. Esto ayudará a determinar qué condición tiene.

Si la prueba muestra que tiene dos genes de hemoglobina anormales, es probable que su médico haga un diagnóstico de SCD. Si la prueba muestra que solo tiene uno de estos genes anormales y no presenta síntomas, es probable que su médico le diagnostique el rasgo de células falciformes.

¿Qué pasa después de la prueba?

Después de la prueba, podrá conducir hasta su casa y realizar todas sus actividades diarias normales.

Su médico o técnico de laboratorio puede decirle cuándo esperar los resultados de su prueba. Dado que los exámenes de detección para recién nacidos varían según el estado, los resultados pueden demorar hasta dos semanas para los bebés. Para los adultos, puede ser tan rápido como un día hábil.

Su médico repasará los resultados de la prueba con usted. Si la prueba muestra que tiene el rasgo de células falciformes, es posible que soliciten más pruebas antes de confirmar un diagnóstico.

Si recibe un diagnóstico de SCD, su médico trabajará con usted para desarrollar un plan de tratamiento que funcione para usted.