¿Qué son las porfirias?
Las porfirias son un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios poco frecuentes. Las personas con estos trastornos tienen problemas para producir una sustancia llamada hemo en sus cuerpos. El hemo está hecho de sustancias químicas corporales llamadas porfirina, que están unidas al hierro.
El hemo es un componente de la hemoglobina, una proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno. Ayuda a los glóbulos rojos a transportar oxígeno y les da su color rojo.
El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína del corazón y los músculos esqueléticos.
El cuerpo pasa por varios pasos para producir hemo. En las personas con porfiria, el cuerpo carece de ciertas enzimas necesarias para completar este proceso.
Esto hace que la porfirina se acumule en los tejidos y la sangre, lo que puede causar una variedad de síntomas, que van de leves a graves.
Los síntomas más comunes de la porfiria son:
- dolor abdominal
- sensibilidad a la luz
- problemas con los músculos y el sistema nervioso
Los síntomas de la porfiria varían y dependen de la enzima que falta.
Tipos de porfiria
Existen varios tipos de porfiria, que se clasifican en dos categorías:
- hepático
- eritropoyético
Las formas hepáticas del trastorno son causadas por problemas en el hígado. Están asociados con síntomas como dolor abdominal y problemas con el sistema nervioso central.
Las formas eritropoyéticas son causadas por problemas en los glóbulos rojos. Están asociados con la sensibilidad a la luz.
Porfiria por deficiencia de delta-aminolevulinato-deshidratasa
La porfiria ALAD (ADP) es una deficiencia de la enzima ácido delta-aminolevulínico (ALA) y es una de las formas más graves y raras de porfiria. Solo se han notificado unos 10 casos en todo el mundo y todos han ocurrido en hombres.
Los síntomas se presentan como un ataque agudo, a menudo como calambres abdominales severos con vómitos y estreñimiento.
Porfiria aguda intermitente
La porfiria aguda intermitente (AIP) es una deficiencia de la enzima hidroximetilbilano sintasa (HMBS). Muchos con una mutación del gen HMBS no muestran síntomas a menos que sean provocados por uno o más de los siguientes:
- cambios hormonales
- cierto uso de drogas
- consumo de alcohol
- cambios dietéticos
- infecciones
Las mujeres que atraviesan la pubertad son especialmente propensas a presentar síntomas. Estos pueden incluir:
- vomitando
- insomnio
- estreñimiento
- dolor en brazos y piernas
- debilidad muscular
- confusión, alucinaciones y convulsiones
- Palpitaciones del corazón
Coproporfiria hereditaria
La coproporfiria hereditaria (HCP) se caracteriza por una deficiencia de la enzima coproporfirinógeno oxidasa (CPOX).
De manera similar a la AIP, los síntomas pueden no ocurrir a menos que sean provocados por cambios hormonales, ambientales o de comportamiento.
Tanto hombres como mujeres se ven afectados por igual, aunque es más probable que las mujeres experimenten síntomas.
Los ataques pueden incluir síntomas como:
- dolor abdominal agudo
- dolor o entumecimiento en brazos y piernas
- vomitando
- Alta presión sanguínea
- convulsiones
Porfiria variegada
Los síntomas pueden variar mucho, incluidos síntomas cutáneos, neurológicos o ambos. La sensibilidad al sol, incluida la piel con ampollas, es el síntoma cutáneo más común de la porfiria variegada (VP).
Los ataques agudos de VP a menudo comienzan con dolor abdominal.
VP es más común en Sudáfrica en personas de ascendencia holandesa con hasta 3 de cada 1,000 personas en la población blanca afectada. Los informes sugieren que las mujeres tienen más probabilidades de portar la mutación genética.
Porfiria eritropoyética congénita
La porfiria eritropoyética congénita (CEP) resulta de la función deficiente de la enzima uroporfirinógeno III cosynthase (UROS).
El síntoma más común es la hipersensibilidad de la piel a la luz solar y algunas formas de luz artificial. A menudo se pueden producir ampollas y lesiones por exposición.
La CEP es un trastorno muy poco común con un poco más de 200 casos reportados en todo el mundo.
Porfiria cutánea tarda
Según la American Porphyria Foundation, la Porfiria cutánea tarda (PCT) es el tipo más común de porfiria. Está asociado con una sensibilidad extrema a la luz solar y lesiones dolorosas y con ampollas en la piel.
La PCT es principalmente una enfermedad adquirida, pero algunas personas tienen una deficiencia genética de la enzima uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD) que contribuye al desarrollo de la PCT.
Tanto hombres como mujeres pueden verse afectados, pero la PCT es más común en mujeres mayores de 30 años.
Porfiria hepatoeritropoyética
La porfiria hepatoeritropoyética (HEP) es la forma autosómica recesiva de la porfiria vutanea tarda familiar (f-PCT) y se presenta con síntomas similares.
La sensibilidad de la piel a la luz a menudo conduce a ampollas severas, a veces con mutilación o pérdida de dedos o rasgos faciales. Los síntomas cutáneos suelen comenzar en la infancia.
Las personas también pueden experimentar crecimiento de cabello (hipertricosis), dientes de color marrón o rojo (eritrodoncia) y orina de color rojo o púrpura.
La HEP es muy rara, con solo alrededor de 40 casos reportados en todo el mundo.
Protoporfiria eritropoyética
La protoporfiria eritropoyética (EPP) es un trastorno metabólico hereditario que causa hipersensibilidad cutánea a la luz. La piel a menudo se pone roja y con comezón después de la exposición y puede producirse una sensación de ardor.
El inicio suele comenzar en la infancia y es la porfiria más común en los niños. Aunque tanto los hombres como las mujeres pueden experimentar síntomas de EPP, a menudo es más grave en los hombres.
Síntomas
Los síntomas dependen del tipo de porfiria. El dolor abdominal severo está presente en todos los tipos, así como en la orina de color marrón rojizo. Esto es causado por la acumulación de porfirinas y generalmente ocurre después de un ataque.
Los síntomas asociados con la enfermedad hepática incluyen:
- dolor de extremidades
- neuropatía
- hipertensión
- taquicardia (frecuencia cardíaca rápida)
- desequilibrio electrolítico
Los síntomas asociados con la enfermedad eritropoyética incluyen:
- sensibilidad extrema de la piel a la luz
- anemia (cuando el cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos nuevos)
- cambios en la pigmentación de la piel
- comportamiento errático relacionado con la exposición al sol
Tratamiento
No existe cura para la porfiria. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas. La mayoría de los casos se tratan con medicamentos.
Los tratamientos para la enfermedad hepática incluyen:
- betabloqueantes, como atenolol, para controlar la presión arterial
- dieta alta en carbohidratos para ayudar a la recuperación
- opioides para el manejo del dolor
- hematina para acortar los ataques
- terapias genéticas, como givosiran
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el givosiran en noviembre de 2019 para el tratamiento de adultos con porfiria hepática aguda.
Se determinó que el tratamiento había disminuido la velocidad a la que el hígado produce subproductos tóxicos, lo que conduce a menos ataques.
Los tratamientos para la enfermedad eritropoyética incluyen:
- suplementos de hierro para la anemia
- transfusiones de sangre
- transplante de médula osea
Causas
La porfiria es una enfermedad genética. Según los Institutos Nacionales de Salud (NIH), la mayoría de los tipos de porfiria se heredan de un gen anormal, llamado mutación genética, de uno de los padres.
Sin embargo, ciertos factores pueden desencadenar síntomas de porfiria, conocidos como ataques. Los factores incluyen:
- uso de ciertos medicamentos
- uso de hormonas, como estrógeno
- consumo de alcohol
- de fumar
- infección
- exposición a la luz solar
- estrés
- hacer dieta y ayunar
Imágenes de porfiria
Diagnóstico y pruebas de porfiria.
Muchas pruebas pueden ayudar a diagnosticar esta afección.
Las pruebas que buscan problemas físicos incluyen:
- tomografía computarizada (TC)
- radiografía de pecho
- ecocardiograma (EKG)
Las pruebas para detectar problemas en la sangre incluyen:
- prueba de orina para fluorescencia
- prueba de orina de porfobilinógeno (PBG)
- hemograma completo (CBC)
Complicaciones
La porfiria es incurable y difícil de manejar. Las complicaciones son frecuentes. Incluyen:
- coma
- cálculos biliares
- parálisis
- insuficiencia respiratoria
- enfermedad e insuficiencia hepática
- cicatrices en la piel
Prevención
La porfiria no se puede prevenir. Sin embargo, los síntomas se pueden reducir evitando o eliminando los desencadenantes.
Los factores que deben eliminarse incluyen:
- drogas recreativas
- estrés mental
- beber en exceso
- ciertos antibióticos
La prevención de los síntomas eritropoyéticos se centra en reducir la exposición a la luz mediante:
- mantenerse alejado de la luz solar brillante
- usar mangas largas, sombreros y otra ropa protectora mientras está afuera
- solicitar protección durante la cirugía (en casos raros puede ocurrir una lesión fototóxica; esto sucede cuando la luz perfora los órganos y conduce a una infección)
Perspectiva a largo plazo de la porfiria
Las perspectivas a largo plazo varían ampliamente, pero los tratamientos se investigan todos los días. Si maneja sus síntomas y evita los desencadenantes, puede realizar sus actividades diarias con pocos problemas.
Establecer un plan de tratamiento temprano puede ayudar a prevenir daños permanentes. El daño a largo plazo puede incluir:
- dificultades respiratorias que requieren oxígeno continuo
- problemas para caminar
- ataques de ansiedad
- cicatrices
El diagnóstico temprano puede ayudarlo a llevar una vida relativamente normal. La gestión también es muy importante.
Si tiene una enfermedad hereditaria, hable con un asesor genético. Pueden ayudarlo a comprender el riesgo de transmitirlo a sus hijos.
