La amiloidosis por transtiretina (ATTR) es una afección en la que se deposita una proteína llamada amiloide en el corazón, así como en los nervios y otros órganos. Puede provocar una enfermedad cardíaca llamada miocardiopatía amiloidea por transtiretina (ATTR-CM).
La transtiretina es el tipo específico de proteína amiloide que se deposita en su corazón si tiene ATTR-CM. Normalmente transporta vitamina A y hormona tiroidea por todo el cuerpo.
Hay dos tipos de amiloidosis por transtiretina: salvaje y hereditaria.
La ATTR de tipo salvaje (también conocida como amiloidosis senil) no es causada por una mutación genética. La proteína depositada está en su forma no mutada.
En ATTR hereditario, la proteína se forma incorrectamente (mal plegada). Luego, se aglutina y es más probable que termine en los tejidos de su cuerpo.
¿Cuáles son los síntomas de ATTR-CM?
El ventrículo izquierdo de su corazón bombea sangre a través de su cuerpo. ATTR-CM puede afectar las paredes de esta cámara del corazón.
Los depósitos de amiloide endurecen las paredes, por lo que no pueden relajarse ni apretarse normalmente.
Esto significa que su corazón no puede llenarse de manera efectiva (función diastólica reducida) con sangre o bombear sangre a través de su cuerpo (función sistólica reducida). Esto se llama miocardiopatía restrictiva, que es un tipo de insuficiencia cardíaca.
Los síntomas de este tipo de insuficiencia cardíaca incluyen:
- dificultad para respirar (disnea), especialmente cuando está acostado o con esfuerzo
- hinchazón de las piernas (edema periférico)
- Dolor de pecho
- pulso irregular (arritmia)
- palpitaciones
- fatiga
- hígado y bazo agrandados (hepatoesplenomegalia)
- líquido en el abdomen (ascitis)
- poco apetito
- aturdimiento, especialmente al pararse
- desmayo (síncope)
Un síntoma único que ocurre a veces es la presión arterial alta que mejora lentamente. Esto sucede porque a medida que su corazón se vuelve menos eficiente, no puede bombear lo suficientemente fuerte como para elevar su presión arterial.
Otros síntomas que podría tener debido a los depósitos de amiloide en otras partes del cuerpo además del corazón incluyen:
- síndrome del túnel carpiano
- ardor y entumecimiento en brazos y piernas (neuropatía periférica)
- dolor de espalda por estenosis espinal
Cuando ver al doctorSi tiene dolor en el pecho, llame al 911 de inmediato.
Busque atención médica de inmediato si presenta estos síntomas:
- aumento de la dificultad para respirar
- hinchazón severa de las piernas o aumento de peso rápido
- frecuencia cardíaca rápida o irregular
- pausas o frecuencia cardíaca lenta
- mareo
- desmayo
¿Qué causa ATTR-CM?
Hay dos tipos de ATTR y cada uno tiene una causa única.
ATTR hereditario (familiar)
En este tipo, la transtiretina se pliega incorrectamente debido a una mutación genética. Puede transmitirse de padres a hijos a través de los genes.
Los síntomas generalmente comienzan a los 50 años, pero pueden comenzar tan pronto como a los 20.
ATTR de tipo salvaje
El plegamiento incorrecto de las proteínas es algo común. Su cuerpo tiene mecanismos para eliminar estas proteínas antes de que causen un problema.
A medida que envejece, estos mecanismos se vuelven menos eficientes y las proteínas mal plegadas pueden agruparse y formar depósitos. Eso es lo que sucede en ATTR de tipo salvaje.
El ATTR de tipo salvaje no es una mutación genética, por lo que no puede transmitirse a través de los genes.
Los síntomas suelen comenzar a los 60 o 70 años.
¿Cómo se diagnostica el ATTR-CM?
El diagnóstico puede ser difícil porque los síntomas son los mismos que los de otros tipos de insuficiencia cardíaca. Las pruebas que se usan comúnmente para el diagnóstico incluyen:
- electrocardiograma para determinar si las paredes del corazón son gruesas debido a los depósitos (por lo general, el voltaje eléctrico es más bajo)
- ecocardiograma para buscar paredes gruesas y evaluar la función cardíaca y buscar patrones de relajación anormales o signos de aumento de la presión en el corazón
- resonancia magnética cardíaca para buscar amiloide en la pared del corazón
- biopsia del músculo cardíaco para buscar depósitos de amiloide bajo un microscopio
- estudios genéticos en busca de ATTR hereditario
¿Cómo se trata el ATTR-CM?
La transtiretina es producida principalmente por su hígado. Por esta razón, el ATTR-CM hereditario se trata con un trasplante de hígado cuando es posible. Debido a que el corazón a menudo se daña de manera irreversible cuando se diagnostica la afección, generalmente se realiza un trasplante de corazón al mismo tiempo.
En 2019, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó dos medicamentos para el tratamiento de ATTR_CM: cápsulas de tafamidis meglumine (Vyndaqel) y tafamidis (Vyndamax).
Algunos de los síntomas de la miocardiopatía se pueden tratar con diuréticos para eliminar el exceso de líquido.
Otros medicamentos que generalmente se usan para tratar la insuficiencia cardíaca, como los betabloqueantes y la digoxina (Lanoxin), pueden ser perjudiciales en esta afección y no deben usarse de manera rutinaria.
¿Cuáles son los factores de riesgo?
Los factores de riesgo para el ATTR-CM hereditario incluyen:
- antecedentes familiares de la enfermedad
- género masculino
- edad mayor de 50
- ascendencia africana
Los factores de riesgo para el ATTR-CM de tipo salvaje incluyen:
- edad mayor de 65
- género masculino
¿Cuál es la perspectiva si tiene ATTR-CM?
Sin un trasplante de hígado y corazón, ATTR-CM empeorará con el tiempo. En promedio, las personas con ATTR-CM viven de 2,5 a 4 años después del diagnóstico.
La afección puede tener un efecto cada vez mayor en su calidad de vida, pero tratar sus síntomas con medicamentos puede ser de gran ayuda.
La línea de fondo
El ATTR-CM es causado por una mutación genética o está relacionado con la edad. Conduce a síntomas de insuficiencia cardíaca.
El diagnóstico es difícil debido a su similitud con otros tipos de insuficiencia cardíaca. Empeora progresivamente con el tiempo, pero puede tratarse con un trasplante de hígado y corazón y medicamentos para ayudar a controlar los síntomas.
Si experimenta alguno de los síntomas de ATTR-CM enumerados anteriormente, comuníquese con su médico.
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