¿Qué significa ser heterocigoto?

Definición heterocigota

Tus genes están hechos de ADN. Este ADN proporciona instrucciones que determinan rasgos como el color de su cabello y el tipo de sangre.

Existen diferentes versiones de genes. Cada versión se llama alelo. Para cada gen, hereda dos alelos: uno de su padre biológico y otro de su madre biológica. Juntos, estos alelos se denominan genotipo.

Si las dos versiones son diferentes, tiene un genotipo heterocigoto para ese gen. Por ejemplo, ser heterocigoto para el color del cabello podría significar que tiene un alelo para el cabello rojo y un alelo para el cabello castaño.

La relación entre los dos alelos afecta qué rasgos se expresan. También determina para qué características eres un transportista.

Exploremos lo que significa ser heterocigoto y el papel que juega en su estructura genética.

Diferencia entre heterocigotos y homocigotos

Un genotipo homocigoto es lo opuesto a un genotipo heterocigoto.

Si eres homocigoto para un gen en particular, has heredado dos de los mismos alelos. Significa que sus padres biológicos contribuyeron con variantes idénticas.

En este escenario, puede tener dos alelos normales o dos alelos mutados. Los alelos mutados pueden resultar en una enfermedad y se discutirá más adelante. Esto también afecta qué características aparecen.

Ejemplo heterocigoto

En un genotipo heterocigoto, los dos alelos diferentes interactúan entre sí. Esto determina cómo se expresan sus rasgos.

Por lo general, esta interacción se basa en el dominio. El alelo que se expresa con más fuerza se llama "dominante", mientras que el otro se llama "recesivo". Este alelo recesivo está enmascarado por el dominante.

Dependiendo de cómo interactúan los genes dominantes y recesivos, un genotipo heterocigoto podría involucrar:

Dominio completo

En dominancia completa, el alelo dominante cubre completamente al recesivo. El alelo recesivo no se expresa en absoluto.

Un ejemplo es el color de ojos, que está controlado por varios genes. El alelo de los ojos marrones es dominante sobre el de los ojos azules. Si tienes uno de cada uno, tendrás ojos marrones.

Sin embargo, todavía tienes el alelo recesivo de los ojos azules. Si se reproduce con alguien que tiene el mismo alelo, es posible que su hijo tenga ojos azules.

Dominancia incompleta

La dominancia incompleta ocurre cuando el alelo dominante no anula al recesivo. En cambio, se mezclan, lo que crea un tercer rasgo.

Este tipo de dominancia se ve a menudo en la textura del cabello. Si tienes un alelo para cabello rizado y otro para cabello liso, tendrás cabello ondulado. La ondulación es una combinación de cabello rizado y liso.

Codominancia

La codominancia ocurre cuando los dos alelos se representan al mismo tiempo. Sin embargo, no se mezclan. Ambos rasgos se expresan por igual.

Un ejemplo de codominancia es el tipo de sangre AB. En este caso, tiene un alelo para la sangre tipo A y otro para el tipo B. En lugar de combinar y crear un tercer tipo, ambos alelos hacen ambos tipos de sangre. Esto resulta en sangre tipo AB.

Enfermedad y genes heterocigotos

Un alelo mutado puede causar enfermedades genéticas. Eso es porque la mutación altera la forma en que se expresa el ADN.

Dependiendo de la afección, el alelo mutado puede ser dominante o recesivo. Si es dominante, significa que solo se necesita una copia mutada para provocar la enfermedad. Esto se denomina "enfermedad dominante" o "trastorno dominante".

Si es heterocigoto para un trastorno dominante, tiene un mayor riesgo de desarrollarlo. Por otro lado, si es heterocigoto para una mutación recesiva, no lo obtendrá. El alelo normal toma el control y eres simplemente un portador. Esto significa que sus hijos pueden contraerlo.

Ejemplos de enfermedades dominantes incluyen:

Enfermedad de Huntington

El gen HTT produce la huntingtina, una proteína relacionada con las células nerviosas del cerebro. Una mutación en este gen causa la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo.

Dado que el gen mutado es dominante, una persona con una sola copia desarrollará la enfermedad de Huntington. Esta afección cerebral progresiva, que suele aparecer en la edad adulta, puede causar:

• movimientos involuntarios
• Problemas emocionales
• mala cognición
• dificultad para caminar, hablar o tragar

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan involucra el tejido conectivo, que proporciona fuerza y ​​forma a las estructuras del cuerpo. El trastorno genético puede causar síntomas como:

• columna vertebral curvada anormal o escoliosis
• crecimiento excesivo de ciertos huesos de brazos y piernas
• miopía
• problemas con la aorta, que es la arteria que lleva sangre desde su corazón al resto de su cuerpo

El síndrome de Marfan está asociado con una mutación del FBN1 gene. Nuevamente, solo se requiere una variante mutada para causar la afección.

Hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar (HF) ocurre en genotipos heterocigotos con una copia mutada del APOB, LDLR, o PCSK9 gene. Es bastante común y afecta a 1 de cada 200 a 250 personas.

La FH causa niveles extremadamente altos de colesterol LDL, lo que aumenta el riesgo de enfermedad de las arterias coronarias a una edad temprana.

Quitar

Cuando eres heterocigoto para un gen específico, significa que tienes dos versiones diferentes de ese gen. La forma dominante puede enmascarar completamente la recesiva, o pueden mezclarse. En algunos casos, ambas versiones aparecen al mismo tiempo.

Los dos genes diferentes pueden interactuar de diversas formas. Su relación es lo que controla tus características físicas, tipo de sangre y todos los rasgos que te hacen ser quien eres.