A medida que completa su primer trimestre, puede comenzar a preguntarse: ¿Qué color de cabello tendrá su pequeño? ¿Se parecerán más a ti oa tu pareja? ¿Serán un intrépido temerario como el niño pequeño de tu hermana?
Si bien estas cosas seguirán siendo un misterio por un tiempo, su obstetra-ginecólogo puede ofrecerle ciertas pruebas o exámenes para obtener más información sobre su bebé en crecimiento, incluido su sexo.
Una herramienta de diagnóstico se llama prueba de doble marcador, que consiste en donar sangre para analizar los marcadores de determinadas anomalías cromosómicas.
A continuación, encontrará más información sobre cómo y cuándo se realiza la prueba, qué detecta y qué puede esperar cuando reciba los resultados.
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Que es una prueba de doble marcador
La prueba de doble marcador, también conocida como prueba de suero materno, es parte de una prueba más completa llamada prueba de detección del primer trimestre. No es una prueba definitiva. En cambio, se clasifica como una prueba predictiva, lo que significa que sus resultados informan la probabilidad de anomalías cromosómicas.
Específicamente, esta prueba detecta los niveles en sangre de gonadotropina coriónica humana beta libre (beta-hCG) y proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A).
En un embarazo típico, habrá 22 pares de cromosomas XX en fetos femeninos o 22 pares de cromosomas XY en fetos masculinos.
Una trisomía es una afección cromosómica en la que hay cromosomas adicionales, como los siguientes:
- Síndrome de Down. Esta trisomía común también se conoce como trisomía 21 porque hay una copia adicional del cromosoma 21.
- Trisomía 18 y trisomía 13. Estas anomalías cromosómicas comunes involucran una copia adicional del cromosoma 18 (síndrome de Edward) o del cromosoma 13 (síndrome de Patau).
Los niveles de hCG y PAPP-A pueden ser más altos o más bajos de lo "normal" en embarazos con estas anomalías cromosómicas.
Sin embargo, los niveles en sangre por sí solos no producen sus resultados. En cambio, el análisis de sangre se usa junto con una ecografía llamada exploración de translucidez nucal (NT), que examina el tejido transparente en la parte posterior del cuello de su bebé.
Por qué se realiza una prueba de doble marcador
La prueba de detección del primer trimestre (prueba de doble marcador y gammagrafía NT) no es obligatoria. Dicho esto, se recomienda la prueba de detección (y otras como la prueba de ADN libre de células) si tiene más de 35 años o puede tener un riesgo elevado de problemas cromosómicos, como si tiene antecedentes familiares de ciertas afecciones.
Es importante recordar que el resultado solo le dice si existe un mayor riesgo de trisomías. No determina definitivamente si su bebé tiene alguna anomalía.
Antes de decidir si desea una prueba de doble marcador, puede preguntarse qué significarán los resultados para usted a largo plazo.
- ¿El conocimiento de posibles anomalías aliviaría o empeoraría su ansiedad?
- ¿Le gustaría someterse a pruebas más invasivas si recibe un resultado que indica un mayor riesgo?
- ¿Cambiarían los resultados cómo manejaría su embarazo?
Se trata de una elección personal y de su propio historial de salud, por lo que realmente no hay respuestas correctas o incorrectas a sus preguntas.
Momento de la prueba de doble marcador
Existe una ventana de tiempo relativamente pequeña durante la cual se puede realizar la prueba de doble marcador. Su proveedor de atención médica le pedirá que programe una cita cerca del final de su primer trimestre o posiblemente muy temprano en el segundo trimestre.
Más específicamente, se le extraerá sangre en algún momento entre las semanas 11 y 14.
Costo de la prueba de doble marcador
Lo que pague por la prueba de doble marcador dependerá de la cobertura y la ubicación de su seguro. Si bien la prueba es opcional, es posible que esté cubierta por su póliza de seguro médico.
Llame a su proveedor de seguros para averiguar su cobertura y si necesita una autorización previa. Alternativamente, si no tiene seguro, puede llamar a su hospital o laboratorio para averiguar el costo y los posibles planes de pago o reembolsos.
Esta prueba se realiza con mayor frecuencia junto con la exploración NT, por lo que deberá pagar por ambas pruebas para la evaluación completa del primer trimestre.
Qué esperar cuando se realiza la prueba
La prueba de doble marcador es un simple análisis de sangre. Su médico redactará una orden para que la lleve a un laboratorio. Es una prueba que no requiere ayuno, por lo que puede comer o beber normalmente antes de su cita, a menos que se le indique lo contrario.
Los laboratorios varían en cuanto al tiempo de respuesta. En general, puede esperar recibir los resultados en aproximadamente 3 días a una semana. Es posible que desee preguntar si su clínica lo llamará o si debe llamar para obtener sus resultados.
Resultados estándar de la prueba de doble marcador
Recibirá un resultado de riesgo bajo, moderado o alto.
De bajo riesgo ("pantalla negativa") se considera un resultado "normal" y significa que existe una baja probabilidad de que su bebé tenga anomalías cromosómicas.
Si su resultado está en el rango normal, solo se le recomendará que realice más pruebas si hay algún otro indicador (como antecedentes familiares, edad, etc.) o si desea obtener más información por alguna otra razón.
Aún así, un resultado de bajo riesgo no siempre significa que su bebé no tendrá un problema. Y es importante tener en cuenta que la evaluación del primer trimestre solo analiza los marcadores del síndrome de Down, la trisomía 13 y la trisomía 18, no otras afecciones.
Resultados anormales para la prueba de doble marcador
Si su prueba de detección regresa como de riesgo moderado o alto ("detección positiva") de anomalías, puede optar por revisar el resultado con un asesor genético para obtener más información.
Su resultado se puede confirmar con pruebas más definitivas y, a veces, más invasivas, como pruebas prenatales no invasivas (NIPT), amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. Si bien algunas de estas pruebas conllevan algún riesgo para su embarazo, brindan un resultado definitivo.
Dado que la prueba de doble marcador se realiza al principio de su embarazo, la información le da tiempo para tomar decisiones importantes sobre pruebas adicionales, tratamientos médicos y el manejo general de su embarazo y parto.
Conocer su riesgo también puede ayudarlo a prepararse para la posibilidad de que tenga un hijo con necesidades especiales y le permitirá encontrar el apoyo que necesitará.
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¿Existe algún riesgo asociado con la prueba de doble marcador?
No hay riesgos asociados con la prueba de doble marcador. Es un análisis de sangre de rutina y no invasivo. Por supuesto, asegúrese de seguir las instrucciones de su médico y comuníquese con su proveedor si tiene alguna inquietud.
Prueba de doble marcador frente a exploración NT
Para obtener los resultados más precisos, la prueba de doble marcador (análisis de sangre) y la exploración NT (ecografía) se utilizan juntas en la detección del primer trimestre. La información recopilada de ambas pruebas es lo que da el resultado de un riesgo bajo, moderado o alto de anomalías.
Cuando se realiza sin la prueba de doble marcador, la exploración NT es menos eficaz para detectar anomalías potenciales.
La exploración NT le permite a su proveedor de atención médica utilizar ondas sonoras para recopilar una imagen en tiempo real de su bebé. Se realiza aproximadamente al mismo tiempo que la prueba de doble marcador.
En ese momento del embarazo, al final del primer trimestre, su proveedor de atención médica puede medir el tamaño del área transparente en la parte posterior del cuello de su bebé. Su médico también evaluará el desarrollo del hueso nasal, que puede ser otro indicador de una trisomía.
Estas mediciones se combinan con los resultados de su sangre y el riesgo relacionado con la edad. Todos se calculan juntos para producir el riesgo potencial de su bebé de tener síndrome de Down, trisomía 13 o trisomía 18.
La comida para llevar
¿Probar o no probar? Si no sabe qué hacer, comience por sopesar las ventajas y desventajas de la prueba de doble marcador y la detección del primer trimestre. Pregúntese cómo el conocimiento de esta información podría ayudarlo a tomar la decisión de hacerse más pruebas, así como al manejo de su embarazo.
Asegúrese de hablar con su proveedor de atención médica sobre esta prueba y su utilidad a la luz de sus circunstancias únicas. No importa lo que decida, el contacto cercano con su proveedor de atención médica es clave para un embarazo saludable.
