Amiloidosis ATTR: síntomas, diagnóstico y tratamientos

Visión general

La amiloidosis es un trastorno poco común que ocurre cuando hay una acumulación de proteínas amiloides en el cuerpo. Estas proteínas pueden acumularse en los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos principales, dando lugar a una amplia gama de complicaciones.

Esta compleja afección no se puede curar, pero se puede controlar mediante tratamientos. El diagnóstico y el tratamiento pueden ser un desafío porque los síntomas y las causas varían entre los diferentes tipos de amiloidosis. Los síntomas también pueden tardar mucho en manifestarse.

Siga leyendo para conocer uno de los tipos más comunes: amiloidosis amiloide transtiretina (ATTR).

Causas

La amiloidosis ATTR está relacionada con la producción anormal y la acumulación de un tipo de amiloide llamado transtiretina (TTR).

Su cuerpo debe tener una cantidad natural de TTR, que es producida principalmente por el hígado. Cuando ingresa al torrente sanguíneo, la TTR ayuda a transportar las hormonas tiroideas y la vitamina A por todo el cuerpo.

Otro tipo de TTR se produce en el cerebro. Es responsable de producir líquido cefalorraquídeo.

Tipos de amiloidosis ATTR

ATTR es un tipo de amiloidosis, pero también hay subtipos de ATTR.

La ATTR hereditaria o familiar (hATTR o ARRTm) es hereditaria. Por otro lado, el ATTR adquirido (no hereditario) se conoce como ATTR "de tipo salvaje" (ATTRwt).

ATTRwt se asocia comúnmente con el envejecimiento, pero no necesariamente con otras enfermedades neurológicas.

Síntomas

Los síntomas de ATTR varían, pero pueden incluir:

• debilidad, especialmente en las piernas
• hinchazón de piernas y tobillos
• fatiga extrema
• insomnio
• Palpitaciones del corazón
• pérdida de peso
• problemas intestinales y urinarios
• bajo líbido
• náusea
• síndrome del túnel carpiano

Las personas con amiloidosis ATTR también son más propensas a las enfermedades cardíacas, especialmente con ATTR de tipo salvaje. Puede notar síntomas adicionales relacionados con el corazón, como:

• Dolor de pecho
• latidos cardíacos irregulares o rápidos
• mareo
• hinchazón
• dificultad para respirar

Diagnóstico ATTR

El diagnóstico de ATTR puede ser un desafío al principio, especialmente porque muchos de sus síntomas se asemejan a otras enfermedades. Pero si alguien de su familia tiene antecedentes de amiloidosis ATTR, esto debería ayudar a su médico a realizar pruebas para detectar tipos hereditarios de amiloidosis. Además de sus síntomas e historial de salud personal, su médico puede ordenar pruebas genéticas.

Los tipos salvajes de ATTR pueden ser un poco más difíciles de diagnosticar. Una razón es que los síntomas son similares a los de la insuficiencia cardíaca congestiva.

Si se sospecha ATTR y no tiene antecedentes familiares de la enfermedad, su médico deberá detectar la presencia de amiloides en su cuerpo.

Una forma de hacerlo es mediante una gammagrafía nuclear. Esta exploración busca depósitos de TTR en sus huesos. Un análisis de sangre también puede determinar si hay depósitos en el torrente sanguíneo. Otra forma de diagnosticar este tipo de ATTR es tomando una pequeña muestra (biopsia) de tejido cardíaco.

Tratos

Hay dos objetivos para el tratamiento de la amiloidosis ATTR: detener la progresión de la enfermedad limitando los depósitos de TTR y minimizar los efectos que ATTR tiene en su cuerpo.

Dado que la ATTR afecta principalmente al corazón, los tratamientos para la enfermedad tienden a centrarse primero en esta área. Su médico puede recetarle diuréticos para reducir la hinchazón, así como anticoagulantes.

Si bien los síntomas de ATTR a menudo imitan a los de una enfermedad cardíaca, las personas con esta afección no pueden tomar fácilmente medicamentos destinados a la insuficiencia cardíaca congestiva.

Estos incluyen bloqueadores de los canales de calcio, betabloqueantes e inhibidores de la ECA. De hecho, estos medicamentos pueden ser dañinos. Ésta es una de las muchas razones por las que un diagnóstico adecuado es importante desde el principio.

Se puede recomendar un trasplante de corazón para casos graves de ATTRwt. Este es especialmente el caso si tiene mucho daño cardíaco.

En los casos hereditarios, un trasplante de hígado puede ayudar a detener la acumulación de TTR. Sin embargo, esto solo es útil en los diagnósticos tempranos. Su médico también puede considerar terapias genéticas.

Si bien no existe una cura o un tratamiento simple, muchos medicamentos nuevos se encuentran actualmente en ensayos clínicos y se vislumbran avances en el tratamiento. Hable con su médico para ver si un ensayo clínico es adecuado para usted.

panorama

Como ocurre con otros tipos de amiloidosis, no existe cura para la ATTR. El tratamiento puede ayudar a reducir la progresión de la enfermedad, mientras que el manejo de los síntomas puede mejorar su calidad de vida en general.

La amiloidosis hATTR tiene un mejor pronóstico en comparación con otros tipos de amiloidosis porque progresa más lentamente.

Como cualquier condición de salud, cuanto antes se haga la prueba y se le diagnostique ATTR, mejor será la perspectiva general. Los investigadores están aprendiendo continuamente más sobre esta afección, por lo que en el futuro, habrá mejores resultados para ambos subtipos.