La atrofia muscular espinal (AME) es una afección genética que debilita los músculos de todo el cuerpo. Esto dificulta moverse, tragar y, en algunos casos, respirar.
La AME es causada por una mutación genética que se transmite de padres a hijos. Si está embarazada y usted o su pareja tienen antecedentes familiares de AME, su médico podría recomendarle que considere la realización de pruebas genéticas prenatales.
Hacerse pruebas genéticas durante el embarazo puede ser estresante. Su médico y un asesor genético pueden ayudarlo a comprender sus opciones de pruebas para que pueda tomar las decisiones adecuadas para usted.
¿Cuándo debería considerar realizar la prueba?
Si está embarazada, puede decidir hacerse una prueba prenatal de AME si:
- usted o su pareja tienen antecedentes familiares de AME
- usted o su pareja son portadores conocidos del gen SMA
- Las pruebas de detección temprana del embarazo muestran que sus probabilidades de tener un bebé con una enfermedad genética son más altas que el promedio.
La decisión de hacerse una prueba genética es personal. Puede decidir no hacerse las pruebas genéticas, incluso si la AME es hereditaria.
¿Qué tipo de pruebas se utilizan?
Si decide hacerse una prueba genética prenatal para la AME, el tipo de prueba dependerá de la etapa de su embarazo.
La muestra de vellosidades coriónicas (CVS) es una prueba que se realiza entre las 10 y 13 semanas de embarazo. Si se hace esta prueba, se tomará una muestra de ADN de su placenta. La placenta es un órgano que solo está presente durante el embarazo y proporciona nutrientes al feto.
La amniocentesis es una prueba que se realiza entre las semanas 14 y 20 de embarazo. Si se hace esta prueba, se tomará una muestra de ADN del líquido amniótico de su útero. El líquido amniótico es el líquido que rodea al feto.
Una vez recolectada la muestra de ADN, se analizará en un laboratorio para saber si el feto tiene el gen de la AME. Dado que la CVS se realiza en una etapa más temprana del embarazo, obtendrá los resultados en una etapa más temprana de su embarazo.
Si los resultados de la prueba muestran que es probable que su hijo tenga los efectos de la AME, su médico puede ayudarlo a comprender sus opciones para seguir adelante. Algunas personas deciden continuar con el embarazo y explorar opciones de tratamiento, mientras que otras pueden decidir interrumpir el embarazo.
¿Cómo se realizan las pruebas?
Si decide someterse a CVS, su médico puede utilizar uno de dos métodos.
El primer método se conoce como CVS transabdominal. En este enfoque, un proveedor de atención médica inserta una aguja delgada en su abdomen para recolectar una muestra de su placenta para su análisis. Pueden usar un anestésico local para reducir las molestias.
La otra opción es CVS transcervical. En este método, un proveedor de atención médica coloca un tubo delgado a través de la vagina y el cuello uterino para llegar a la placenta. Usan el tubo para tomar una pequeña muestra de la placenta para su análisis.
Si decide hacerse la prueba mediante amniocentesis, un proveedor de atención médica insertará una aguja larga y delgada a través de su abdomen hasta el saco amniótico que rodea al feto. Usarán esta aguja para extraer una muestra de líquido amniótico.
Tanto para CVS como para amniocentesis, se utilizan imágenes de ultrasonido durante todo el procedimiento para ayudar a garantizar que se realice de manera segura y precisa.
¿Existen riesgos al realizarse estas pruebas?
Hacerse cualquiera de estas pruebas prenatales invasivas para la AME puede aumentar su riesgo de aborto espontáneo. Con CVS, existe una probabilidad de 1 en 100 de aborto espontáneo. Con la amniocentesis, el riesgo de aborto espontáneo es menos de 1 en 200.
Es común tener algunos calambres o molestias durante el procedimiento y algunas horas después. Es posible que desee que alguien lo acompañe y lo lleve a su casa después del procedimiento.
Su equipo de atención médica puede ayudarlo a decidir si los riesgos de las pruebas superan los posibles beneficios.
La genética de la AME
La AME es un trastorno genético recesivo. Esto significa que la afección solo ocurre en niños que tienen dos copias del gen afectado. los SMN1 códigos genéticos para la proteína SMN. Si ambas copias de este gen están defectuosas, el niño tendrá AME. Si solo una copia está defectuosa, el niño será portador, pero no desarrollará la afección.
los SMN2 El gen también codifica algunas proteínas SMN, pero no tanta proteína como el cuerpo necesita. Las personas tienen más de una copia del SMN2 gen, pero no todo el mundo tiene el mismo número de copias. Más copias de saludable SMN2 El gen se correlaciona con la AME menos grave y menos copias se correlaciona con la AME más grave.
En casi todos los casos, los niños con AME han heredado copias del gen afectado de ambos padres. En casos muy raros, los niños con AME han heredado una copia del gen afectado y tienen una mutación espontánea en la otra copia.
Esto significa que si solo uno de los padres es portador del gen de la AME, su hijo también podría portar el gen, pero hay muy pocas posibilidades de que su hijo desarrolle AME.
Si ambos miembros de la pareja son portadores del gen afectado, existe un:
- 25 por ciento de probabilidad de que ambos transmitan el gen en un embarazo
- 50 por ciento de probabilidad de que solo uno de ellos transmita el gen en un embarazo
- 25 por ciento de probabilidad de que ninguno de ellos transmita el gen en un embarazo
Si usted y su pareja son portadores del gen de la AME, un asesor genético puede ayudarlo a comprender sus posibilidades de transmitirlo.
Tipos de AME y opciones de tratamiento
La AME se clasifica según la edad de aparición y la gravedad de los síntomas.
SMA tipo 0
Este es el tipo de AME de aparición más temprana y más grave. A veces también se le llama AME prenatal.
En este tipo de AME, generalmente se nota una disminución del movimiento fetal durante el embarazo. Los bebés que nacen con AME tipo 0 tienen debilidad muscular severa y dificultad para respirar.
Los bebés con este tipo de AME generalmente no viven más allá de los 6 meses de edad.
SMA tipo 1
Este es el tipo más común de AME, según la Referencia genética del hogar de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. También se conoce como enfermedad de Werdnig-Hoffmann.
En los bebés que nacen con AME tipo 1, los síntomas suelen aparecer antes de los 6 meses de edad. Los síntomas incluyen debilidad muscular severa y, en muchos casos, dificultades para respirar y tragar.
SMA tipo 2
Este tipo de AME generalmente se diagnostica entre los 6 meses y los 2 años de edad.
Los niños con AME tipo 2 pueden sentarse pero no caminar.
SMA tipo 3
Esta forma de AME generalmente se diagnostica entre las edades de 3 y 18 años.
Algunos niños con este tipo de AME aprenden a caminar, pero es posible que necesiten una silla de ruedas a medida que avanza la enfermedad.
SMA tipo 4
Este tipo de AME no es muy común.
Provoca síntomas más leves que normalmente no aparecen hasta la edad adulta. Los síntomas comunes incluyen temblores y debilidad muscular.
Las personas con este tipo de AME suelen permanecer en movimiento durante muchos años.
Opciones de tratamiento
Para todos los tipos de AME, el tratamiento generalmente implica un enfoque multidisciplinario con profesionales de la salud que tienen una formación especializada. El tratamiento para bebés con AME puede incluir terapias de apoyo para ayudar con la respiración, la nutrición y otras necesidades.
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) también aprobó recientemente dos terapias dirigidas para tratar la AME:
- Nusinersen (Spinraza) está aprobado para niños y adultos con AME. En ensayos clínicos, se ha utilizado en bebés de hasta 8 días de edad.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) es una terapia génica que está aprobada para su uso en bebés con AME menores de 2 años.
Estos tratamientos son nuevos y la investigación está en curso, pero pueden cambiar las perspectivas a largo plazo para las personas que nacen con AME.
Decidir si hacerse una prueba prenatal
La decisión de hacerse una prueba prenatal de AME es personal y para algunos puede ser difícil. Puede optar por no realizar las pruebas, si eso es lo que prefiere.
Puede ser útil reunirse con un asesor genético mientras trabaja en su decisión sobre el proceso de prueba. Un asesor genético es un experto en pruebas y riesgo de enfermedades genéticas.
También puede ser útil hablar con un consejero de salud mental, quien puede brindarle apoyo a usted y a su familia durante este tiempo.
La comida para llevar
Si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de AME o es un portador conocido del gen de AME, puede considerar hacerse una prueba prenatal.
Este puede ser un proceso emocional. Un asesor genético y otros profesionales de la salud pueden ayudarlo a conocer sus opciones y a tomar decisiones que se sientan mejor para usted.
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