¿Qué es la anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes (SCA), a veces llamada enfermedad de células falciformes, es un trastorno sanguíneo que hace que su cuerpo produzca una forma inusual de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina transporta oxígeno y se encuentra en los glóbulos rojos (GR).
Si bien los glóbulos rojos suelen ser redondos, la hemoglobina S hace que tengan forma de C, lo que los hace parecer una hoz. Esta forma los vuelve más rígidos, evitando que se doblen y flexionen al moverse a través de los vasos sanguíneos.
Como resultado, pueden atascarse y bloquear el flujo de sangre a través de los vasos sanguíneos. Esto puede causar mucho dolor y tener efectos duraderos en sus órganos.
La hemoglobina S también se descompone más rápido y no puede transportar tanto oxígeno como la hemoglobina típica. Esto significa que las personas con SCA tienen niveles más bajos de oxígeno y menos glóbulos rojos. Ambos pueden conducir a una variedad de complicaciones.
¿Se puede prevenir el SCA?
La anemia de células falciformes es una condición genética con la que nacen las personas, lo que significa que no hay forma de "contagiarse" de otra persona. Aún así, no es necesario tener SCA para que su hijo la tenga.
Si tiene SCA, esto significa que heredó dos genes de células falciformes, uno de su madre y otro de su padre. Si no tiene SCA, pero otras personas de su familia la tienen, es posible que solo haya heredado un gen de células falciformes. Esto se conoce como rasgo de células falciformes (SCT). Las personas con SCT solo son portadoras de un gen de células falciformes.
Si bien el SCT no causa ningún síntoma o problema de salud, tenerlo aumenta las posibilidades de que su hijo tenga SCA. Por ejemplo, si su pareja tiene SCA o SCT, su hijo podría heredar dos genes de células falciformes, causando SCA.
Pero, ¿cómo saber si es portador de un gen de células falciformes? ¿Y qué hay de los genes de tu pareja? Ahí es donde entran los análisis de sangre y un asesor genético.
¿Cómo sé si soy portador del gen?
Puede averiguar si es portador del gen de la anemia falciforme mediante un simple análisis de sangre. Un médico tomará una pequeña cantidad de sangre de una vena y la analizará en un laboratorio. Buscarán la presencia de hemoglobina S, la forma inusual de hemoglobina involucrada en el SCA.
Si hay hemoglobina S, significa que tiene SCA o SCT. Para confirmar cuál tiene, el médico hará un seguimiento con otro análisis de sangre llamado electroforesis de hemoglobina. Esta prueba separa los diferentes tipos de hemoglobina de una pequeña muestra de sangre.
Si solo ven hemoglobina S, tiene SCA. Pero si ven tanto hemoglobina S como hemoglobina típica, usted tiene SCT.
Si tiene algún tipo de historial familiar de SCA y planea tener hijos, esta simple prueba puede ayudarlo a comprender mejor sus posibilidades de transmitir el gen. El gen de las células falciformes también es más común en ciertas poblaciones.
Según los Centros para el Control de Enfermedades, el trasplante de células madre es más común entre los afroamericanos. También se encuentra con más frecuencia en personas con antepasados de:
- Africa Sub-sahariana
- Sudamerica
- Centroamérica
- el Caribe
- Arabia Saudita
- India
- Países mediterráneos, como Italia, Grecia y Turquía
Si no está seguro de sus antecedentes familiares, pero cree que podría pertenecer a uno de estos grupos, considere la posibilidad de hacerse un análisis de sangre para asegurarse.
¿Hay alguna forma de estar seguro de que no transmitiré el gen?
La genética es un tema complejo. Incluso si usted y su pareja se someten a pruebas de detección y se determina que ambos son portadores del gen, ¿qué significa esto realmente para sus futuros hijos? ¿Todavía es seguro tener hijos? ¿Debería considerar otras opciones, como la adopción?
Un asesor genético puede ayudarlo a navegar tanto por los resultados de sus análisis de sangre como por las preguntas que surjan después. Al observar los resultados de las pruebas tanto de usted como de su pareja, pueden brindarle información más específica sobre las posibilidades de que su hijo tenga SCT o SCA.
Descubrir que cualquier futuro hijo con su pareja podría tener SCA también puede ser difícil de procesar. Los asesores genéticos pueden ayudarlo a navegar por estas emociones y considerar todas las opciones disponibles para usted.
Si vive en los Estados Unidos o Canadá, la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos tiene una herramienta para ayudarlo a encontrar un consejero genético en su área.
La línea de fondo
El PCS es una afección hereditaria que dificulta su prevención. Pero si le preocupa tener un hijo con SCA, hay algunos pasos que puede seguir para asegurarse de que no tengan SCA. Recuerde, los niños heredan genes de ambos socios, así que asegúrese de que su socio también siga estos pasos.
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