Agenesia renal

Agenesia renal

La agenesia renal es una afección en la que al recién nacido le falta uno o ambos riñones. La agenesia renal unilateral (ARU) es la ausencia de un riñón. La agenesia renal bilateral (BRA) es la ausencia de ambos riñones.

Ambos tipos de agenesia renal ocurren en menos del 1 por ciento de los nacimientos anualmente, según March of Dimes. Menos de 1 de cada 1,000 recién nacidos tiene URA. BRA es mucho más raro y ocurre en aproximadamente 1 de cada 3000 nacimientos.

Los riñones realizan funciones necesarias para la vida. En personas sanas, los riñones:

• producir orina, que elimina la urea o los desechos líquidos de la sangre
• mantener un equilibrio de sodio, potasio y otros electrolitos en la sangre
• suministrar la hormona eritropoyetina, que ayuda al crecimiento de los glóbulos rojos
• producir la hormona renina para ayudar a regular la presión arterial
• producir calcitriol, también conocido como vitamina D, que ayuda al cuerpo a absorber calcio y fosfato del tracto gastrointestinal

Todos necesitamos al menos parte de un riñón para sobrevivir. Sin ninguno de los riñones, el cuerpo no puede eliminar los desechos o el agua de manera adecuada. Esta acumulación de desechos y líquidos puede contrarrestar el equilibrio de sustancias químicas importantes en la sangre y provocar la muerte sin tratamiento.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la agenesia renal?

Ambos tipos de agenesia renal están asociados con otros defectos de nacimiento, como problemas con:

• pulmones
• genitales y tracto urinario
• estómago e intestinos
• corazón
• músculos y huesos
• Ojos y oídos

Los bebés que nacen con URA pueden tener signos y síntomas al nacer, en la infancia o hasta más tarde en la vida. Los síntomas pueden incluir:

• Alta presión sanguínea
• riñón que funciona mal
• orina con proteínas o sangre
• hinchazón en la cara, manos o piernas

Los bebés que nacen con BRA están muy enfermos y por lo general no viven. Por lo general, tienen características físicas distintas que incluyen:

• ojos muy separados con pliegues de piel sobre los párpados
• orejas bajas
• una nariz aplastada y ancha
• una barbilla pequeña
• defectos de brazos y piernas

Este grupo de defectos se conoce como síndrome de Potter. Ocurre como resultado de una producción de orina reducida o ausente de los riñones fetales. La orina constituye una gran parte del líquido amniótico que rodea y protege al feto.

¿Quién tiene riesgo de agenesia renal?

Los factores de riesgo de agenesia renal en recién nacidos parecen ser multifactoriales. Esto significa que los factores genéticos, ambientales y de estilo de vida se combinan para crear el riesgo de una persona.

Por ejemplo, algunos estudios iniciales han relacionado la diabetes materna, la edad materna joven y el consumo de alcohol durante el embarazo con la agenesia renal. Más recientemente, los estudios han demostrado que la obesidad antes del embarazo, el consumo de alcohol y el tabaquismo están relacionados con la agenesia renal. El consumo excesivo de alcohol o tomar más de 4 bebidas durante 2 horas durante el segundo mes de embarazo también aumenta el riesgo.

Los factores ambientales también pueden provocar defectos renales como la agenesia renal. Por ejemplo, el uso de medicamentos por parte de la madre, el uso de drogas ilegales o la exposición a toxinas o venenos durante el embarazo pueden ser factores.

¿Qué causa la agenesia renal?

Tanto URA como BRA ocurren cuando el brote ureético, también llamado brote de riñón, no se desarrolla en una etapa temprana del crecimiento fetal.

Se desconoce la causa exacta de la agenesia renal en recién nacidos. La mayoría de los casos de agenesia renal no se heredan de los padres ni son el resultado de ningún comportamiento de la madre. Sin embargo, algunos casos son causados ​​por mutaciones genéticas. Estas mutaciones se transmiten de padres que tienen el trastorno o son portadores del gen mutado. Las pruebas prenatales a menudo pueden ayudar a determinar si estas mutaciones están presentes.

Diagnóstico de agenesia renal

La agenesia renal se encuentra típicamente durante las ecografías prenatales de rutina. Si su médico identifica BRA en su hijo, puede usar una resonancia magnética prenatal para confirmar la ausencia de ambos riñones.

Tratamiento y Outlook

La mayoría de los recién nacidos con URA tienen pocas limitaciones y viven normalmente. El pronóstico depende de la salud del riñón restante y de la presencia de otras anomalías. Para evitar lesionar el riñón restante, es posible que deban evitar los deportes de contacto cuando sean mayores. Una vez diagnosticados, los pacientes de cualquier edad con ARU deben someterse a análisis anualmente de la presión arterial, la orina y la sangre para comprobar la función renal.

BRA suele ser fatal durante los primeros días de vida de un recién nacido. Los recién nacidos generalmente mueren de pulmones subdesarrollados poco después del nacimiento. Sin embargo, algunos recién nacidos con BRA sobreviven. Deben someterse a diálisis a largo plazo para hacer el trabajo de los riñones que les faltan. La diálisis es un tratamiento que filtra y purifica la sangre mediante una máquina. Esto ayuda a mantener su cuerpo en equilibrio cuando los riñones no pueden hacer su trabajo.

Factores como el desarrollo pulmonar y la salud en general determinan el éxito de este tratamiento. El objetivo es mantener con vida a estos bebés con diálisis y otros tratamientos hasta que crezcan lo suficiente como para recibir un trasplante de riñón.

Prevención

Dado que se desconoce la causa exacta de URA y BRA, la prevención no es posible. Los factores genéticos no se pueden cambiar. El asesoramiento prenatal puede ayudar a los futuros padres a comprender los riesgos de tener un bebé con agenesia renal.

Las mujeres pueden reducir el riesgo de agenesia renal al reducir la exposición a posibles factores ambientales antes y durante el embarazo. Estos incluyen el consumo de alcohol y ciertos medicamentos que pueden afectar el desarrollo de los riñones.

Quitar

Se desconoce la causa de la agenesia renal. Este defecto congénito a veces es causado por genes mutados que se transmiten de los padres al bebé. Si tiene antecedentes familiares de agenesia renal, considere las pruebas genéticas prenatales para determinar el riesgo de su bebé. Los bebés que nacen con un solo riñón generalmente sobreviven y llevan una vida relativamente normal, con atención y tratamiento médico. Los bebés que nacen sin riñones generalmente no sobreviven. Aquellos que sobrevivan necesitarán diálisis a largo plazo.