Visión general
La polidactilia es una afección en la que una persona nace con dedos de manos o pies adicionales. El término proviene de las palabras griegas para "muchos" ("poli") y "dígitos" ("dactylos").
Hay varios tipos de polidactilia. La mayoría de las veces, el dedo adicional crece junto al quinto dedo o dedo del pie.
La polidactilia tiende a ser hereditaria. También puede resultar de mutaciones genéticas o causas ambientales.
El tratamiento habitual es la cirugía para extirpar el dedo extra.
Datos rápidos sobre la polidactilia
- La mano derecha y el pie izquierdo son los más afectados.
- Las manos se ven afectadas con más frecuencia que los pies.
- La polidactilia es dos veces más común entre los hombres.
- Ocurre en 1 de cada 1000 nacimientos en la población general.
- Se encuentra con mayor frecuencia en la población afroamericana y ocurre en 1 de cada 150 nacimientos.
Los síntomas de la polidactilia
La polidactilia hace que una persona tenga dedos o dedos de los pies adicionales en una o ambas manos o pies.
El dígito o dígitos adicionales pueden ser:
- completo y completamente funcional
- parcialmente formado, con algo de hueso
- solo una pequeña masa de tejido blando (llamada protuberancia)
Tipos de polidactilia
La polidactilia ocurre con mayor frecuencia sin otras anomalías. Esto se llama polidactilia aislada o no sindrómica.
A veces se asocia con otra condición genética. Esto se llama polidactilia sindrómica.
Polidactilia aislada
Hay tres tipos de polidactilia aislada, clasificados por la posición del dígito extra:
- La polidactilia postaxial ocurre en la parte externa de la mano o el pie, donde está el quinto dedo. En la mano, esto se llama lado cubital. Este es el tipo más común de polidactilia.
- La polidactilia preaxial ocurre en la parte interna de la mano o el pie, donde está el pulgar o el dedo gordo del pie. En la mano, esto se llama lado radial.
- La polidactilia central ocurre en los dedos medios de la mano o el pie. Es el tipo menos común.
A medida que las tecnologías genéticas han avanzado, los investigadores han clasificado subtipos basándose en variaciones en la malformación y los genes involucrados.
Polidactilia sindrómica
La polidactilia sindrómica es mucho menos común que la polidactilia aislada. Un estudio de 1998 de 5.927 personas con polidactilia encontró que solo el 14.6 por ciento de ellas había nacido con un trastorno genético asociado.
Hay muchos síndromes raros asociados con la polidactilia, que incluyen anomalías cognitivas y del desarrollo y malformaciones de la cabeza y la cara. Un estudio de 2010 de clasificación de polidactilia encontró 290 afecciones asociadas.
Los avances en las técnicas genéticas han hecho posible identificar genes y mutaciones específicos que contribuyen a muchos de estos trastornos. El estudio de 2010 identificó mutaciones en 99 genes asociados con algunas de estas afecciones.
Con esta comprensión detallada de la genética, los médicos pueden buscar y tratar mejor otras afecciones en los niños que nacen con polidactilia.
Síndromes asociados con polidactilia
Estos son algunos de los síndromes genéticos asociados con la polidactilia:
- El síndrome de Down está fuertemente asociado con el pulgar doble.
- La sindactilia involucra dígitos que están fusionados o en forma de red. Un estudio de 2017 estimó que esto ocurre en 1 de cada 2.000 a 3.000 nacimientos.
- La acrocefalosindactilia implica la fusión temprana de los huesos del cráneo y la sindactilia.
- El síndrome de Greig implica un desarrollo anormal de las extremidades, la cabeza y la cara. También se producen dedos fusionados o dedos adicionales o un pulgar o un dedo gordo del pie anormalmente anchos.
- El síndrome de Carpenter implica una cabeza puntiaguda con polidactilia que ocurre en el quinto dedo o en el primer o segundo dedo del pie.
- El síndrome de Saethre-Chotzen implica un doble primer dedo del pie y sindactilia entre el segundo y tercer dedo.
- El síndrome de Bardet-Beidl se asocia con polidactilia y sindactilia en los dedos de manos y pies.
- El síndrome de McKusick-Kaufman implica defectos cardíacos, anomalías genitales y polidactilia.
- El síndrome de Cornelia de Lange implica trastornos del desarrollo.
- El síndrome de Pallister-Hall se asocia con defectos del desarrollo y sindactilia.
- La polidactilia de costilla corta implica un tórax estrecho y polidactilia preaxial. Las variedades de este síndrome incluyen el síndrome de Jeune, el síndrome de Ellis van Creveld, el síndrome de Saldino-Noonan y el síndrome de Majewski.
- El síndrome de polidactilia trifalángica del pulgar implica una malformación de la mano y el pie con polidactilia tanto preaxial como postaxial.
Causas de la polidactilia
Polidactilia aislada o no sindrómica
La polidactilia aislada se transmite con mayor frecuencia de padres a hijos a través de los genes. Esto se conoce como herencia autosómica dominante.
Se han identificado seis de los genes específicos involucrados:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
También se han identificado las ubicaciones cromosómicas de estos genes.
Una revisión de la literatura de 2018 sobre la genética de la polidactilia sugiere que las mutaciones heredadas en estos genes y sus vías de señalización afectan las extremidades en crecimiento del embrión durante las semanas 4 a 8.
Casos no familiares de polidactilia aislada
Existe alguna evidencia de que los factores ambientales juegan un papel en los casos aislados de polidactilia que no son familiares. Un estudio de 2013 de 459 niños en Polonia con polidactilia preaxial aislada que no era familiar encontró que ocurría con más frecuencia en:
- hijos de mujeres con diabetes
- niños con menor peso al nacer
- hijos de menor orden de nacimiento (p. ej., primer o segundo hijo)
- niños cuyos padres tenían niveles educativos más bajos
- niños cuyas madres tuvieron infecciones del tracto respiratorio superior en los primeros tres meses de embarazo
- niños cuyas madres tenían antecedentes de epilepsia
- niños que estuvieron expuestos en embrión a la talidomida
Polidactilia sindrómica
A medida que las tecnologías genéticas han avanzado, los investigadores han identificado más genes y mecanismos implicados en la polidactilia y sus síndromes asociados.
Se cree que los síndromes son causados por mutaciones genéticas que afectan las vías de señalización durante el desarrollo de un embrión. Las malformaciones de las extremidades a menudo se asocian con problemas en otros órganos.
A medida que aprenden más sobre estos genes, los investigadores esperan arrojar luz sobre los mecanismos involucrados en el desarrollo de las extremidades.
Tratar la polidactilia
El tratamiento para la polidactilia depende de cómo y dónde se conecta el dedo adicional a la mano o el pie. En la mayoría de los casos, el dígito extra se quita en los primeros dos años del niño. Esto le da al niño un uso típico de la mano y permite que sus pies entren en los zapatos.
A veces, los adultos se someterán a la cirugía para mejorar la apariencia o función de su mano o pie.
La cirugía suele ser ambulatoria, con anestesia local o tópica. Las diferentes técnicas quirúrgicas son objeto de investigación en curso.
Quinto dígito
La extracción de un dedo meñique o un dedo del pie adicional suele ser un procedimiento sencillo.
En el pasado, las protuberancias solían estar atadas, pero esto a menudo dejaba un bulto. Ahora se prefiere la cirugía.
El niño recibirá puntos para cerrar la herida. Los puntos se disuelven en dos a cuatro semanas.
Pulgar o dedo gordo del pie
La extracción de un pulgar adicional puede ser compleja. El pulgar restante debe tener un ángulo y una forma óptimos para ser funcional. Esto puede requerir una remodelación del pulgar, que involucra los tejidos blandos, los tendones, las articulaciones y los ligamentos.
Dedos de manos o pies centrales
Esta cirugía suele ser más compleja y requiere remodelar la mano para garantizar que sea completamente funcional. Puede requerir más de una cirugía y es posible que el niño necesite usar un yeso durante algunas semanas después de la cirugía.
A veces, se inserta un alfiler para mantener unidos los huesos mientras sanan.
El médico puede recetar fisioterapia para reducir las cicatrices y ayudar a mejorar la función.
Diagnóstico de polidactilia
Las ecografías por ultrasonido pueden mostrar polidactilia en el embrión en los primeros tres meses de desarrollo. La polidactilia puede estar aislada o puede estar asociada con otro síndrome genético.
El médico le preguntará si hay antecedentes familiares de polidactilia. También pueden realizar pruebas genéticas para detectar anomalías en los cromosomas que podrían indicar otras afecciones.
Si hay otras afecciones genéticas involucradas, el médico y posiblemente un genetista médico analizarán las perspectivas del niño.
Una vez que nace el niño, la polidactilia se puede diagnosticar a simple vista. Si el médico sospecha que el niño tiene otras afecciones genéticas, realizará más pruebas en los cromosomas del niño.
El médico también puede ordenar una radiografía del dedo o los dedos involucrados para ver cómo están unidos a los otros dedos y si tienen huesos.
Outlook para la polidactilia
La polidactilia es una condición bastante común. Está representado en el arte antiguo que se remonta a casi 10,000 años y se ha transmitido de generación en generación.
Si la polidactilia no está asociada con otros síndromes genéticos, el dedo extra generalmente se puede extirpar con cirugía de rutina. La mayoría de los casos pertenecen a esta categoría. El médico del niño puede seguir controlando el funcionamiento de la mano o el pie afectados.
La cirugía también es posible para los adultos para mejorar la apariencia o la funcionalidad de la mano o el pie.
La polidactilia sindrómica puede causar deterioro en otras partes del cuerpo. También puede implicar deterioro del desarrollo y discapacidad cognitiva, por lo que el pronóstico dependerá del síndrome subyacente.
