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La ictiosis arlequín, a veces llamada síndrome del bebé arlequín o ictiosis congénita, es una afección poco común que afecta la piel. Es un tipo de ictiosis, que se refiere a un grupo de trastornos que causan piel seca y escamosa persistentemente en todo el cuerpo.
La piel de un recién nacido con ictiosis arlequín está cubierta con placas gruesas en forma de diamante que se asemejan a escamas de pescado. En la cara, estas placas pueden dificultar la respiración y la alimentación. Es por eso que los recién nacidos con ictiosis arlequín necesitan cuidados intensivos inmediatos.
La ictiosis arlequín es una afección grave, pero los avances médicos han mejorado enormemente las perspectivas de los bebés que nacen con ella.
Siga leyendo para obtener más información sobre la ictiosis arlequín, incluidas las opciones de tratamiento y dónde encontrar apoyo si es padre de un niño con esta afección.
¿Cuáles son los síntomas de la ictiosis arlequín?
Los síntomas de la ictiosis arlequín cambian con la edad y tienden a ser más graves en los bebés.
En recién nacidos
Los bebés con ictiosis arlequín generalmente nacen prematuramente. Eso significa que también pueden tener un mayor riesgo de otras complicaciones.
El signo que la gente suele notar por primera vez es escamas duras y gruesas en todo el cuerpo, incluida la cara. La piel se tira con fuerza, lo que hace que las escamas se agrieten y se abran.
Esta piel endurecida puede causar una serie de problemas graves, que incluyen:
- párpados al revés
- los ojos no se cierran
- labios apretados, dejando la boca abierta y dificultando la lactancia
- orejas fusionadas a la cabeza
- manos y pies pequeños e hinchados
- movilidad limitada en brazos y piernas
- dificultades de enfermería
- problemas respiratorios debido a la tensión en la piel del pecho
- infecciones en grietas profundas de la piel
- deshidración
- baja temperatura corporal
- alto contenido de sodio en la sangre, conocido como hipernatremia
En niños mayores y adultos
Los niños con ictiosis arlequín pueden experimentar un retraso en el desarrollo físico. Pero su desarrollo mental suele ir por buen camino con el de otros niños de su edad.
Un niño que nace con ictiosis arlequín probablemente tendrá la piel enrojecida y escamosa durante toda su vida.
También pueden tener:
- cabello escaso o delgado como resultado de escamas en el cuero cabelludo
- rasgos faciales inusuales debido a la piel estirada
- reducción de la audición debido a la acumulación de escamas en los oídos
- problemas con el movimiento de los dedos debido a la piel tirante
- uñas gruesas
- infecciones cutáneas recurrentes
- sobrecalentamiento debido a escamas que interfieren con la sudoración
Cómo se ve?
La ictiosis arlequín se ve diferente en los recién nacidos que en los niños pequeños. La galería a continuación muestra cómo aparece en ambos grupos de edad.
¿Qué causa la ictiosis arlequín?
La ictiosis arlequín es una condición genética que se transmite a través de genes autosómicos recesivos.
Puede ser portador sin tener realmente la enfermedad. Por ejemplo, si hereda el gen de uno de los padres, será portador, pero no tendrá ictiosis arlequín.
Pero si hereda el gen afectado de ambos padres, desarrollará la enfermedad. Cuando ambos padres son portadores, existe un 25 por ciento de posibilidades de que su hijo tenga la enfermedad. Esa cifra es válida para cada embarazo con dos padres portadores.
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras, la ictiosis arlequín afecta aproximadamente a 1 de cada 500.000 personas.
Si tiene un hijo con ictiosis arlequín, es importante recordar que no hay nada que pudiera haber hecho para prevenirla. Del mismo modo, no hay nada que haya hecho durante el embarazo que haya causado la afección.
¿Hay alguna forma de saber si soy transportista?
Si está pensando en quedar embarazada y le preocupan los antecedentes familiares de ictiosis, considere trabajar con un asesor genético. Pueden discutir la posible necesidad de realizar pruebas para determinar si usted o su pareja son portadores.
Si ya está embarazada y tiene inquietudes, pregúntele a su proveedor de atención médica sobre las pruebas prenatales. Por lo general, pueden realizar pruebas genéticas con muestras de piel, sangre o líquido amniótico.
¿Cómo se diagnostica?
La ictiosis arlequín generalmente se diagnostica al nacer según la apariencia. También se puede confirmar mediante pruebas genéticas.
Estas pruebas también pueden determinar si se trata de otro tipo de ictiosis. Pero las pruebas genéticas no ofrecen ninguna información sobre la gravedad o el pronóstico de la enfermedad.
¿Cómo se trata la ictiosis arlequín?
Con instalaciones neonatales mejoradas, los bebés que nacen hoy tienen más posibilidades de vivir vidas más largas y saludables.
Pero el tratamiento temprano e intensivo es vital.
Tratamiento inicial
Un recién nacido con ictiosis arlequín requiere cuidados intensivos neonatales, que pueden incluir pasar tiempo en una incubadora con calefacción y alta humedad.
La alimentación por sonda puede ayudar a prevenir la desnutrición y la deshidratación. La lubricación y la protección especiales pueden ayudar a mantener los ojos sanos.
Otros tratamientos iniciales pueden incluir:
- aplicar retinoides para ayudar a desprender la piel dura y escamosa
- aplicar antibióticos tópicos para prevenir infecciones
- cubriendo la piel con vendajes para prevenir infecciones
- colocar un tubo en las vías respiratorias para ayudar con la respiración
- usar gotas lubricantes para los ojos o dispositivos protectores en los ojos
administración
No existe cura para la ictiosis arlequín, por lo que el manejo se convierte en una parte crucial de la ecuación después del tratamiento inicial. Y se trata de la piel.
La piel protege al cuerpo de bacterias, virus y otros elementos nocivos del medio ambiente. También ayuda a regular la temperatura corporal y la pérdida de líquidos.
Es por eso que mantener la piel limpia, húmeda y flexible es tan importante para los niños y adultos con ictiosis arlequín. La piel seca y tirante puede agrietarse y volverse vulnerable a infecciones.
Para obtener el máximo beneficio, aplique ungüentos y humectantes inmediatamente después del baño o la ducha, mientras la piel aún está húmeda.
Busque productos que contengan humectantes ricos, como:
- alfa-hidroxiácidos (AHA)
- ceramidas
- colesterol
- lanolina
- vaselina
Algunas personas de la comunidad de la ictiosis recomiendan AmLactin, que contiene ácido láctico AHA. Otros recomiendan agregar unas pocas onzas de glicerina a cualquier loción para ayudar a mantener la piel húmeda durante períodos de tiempo más prolongados. Puede encontrar glicerina pura en algunas farmacias y en línea.
Los retinoides orales ayudan con la piel gruesa. También debes proteger la piel de las quemaduras solares y tratar de evitar temperaturas extremas que pueden irritar la piel.
Si tiene un niño en edad escolar, asegúrese de informarle a la enfermera de la escuela sobre su condición y cualquier tratamiento que pueda necesitar durante el día escolar.
No estás soloVivir con ictiosis arlequín o criar a un niño con esta afección a veces puede resultar abrumador. La Fundación para la ictiosis y los tipos de piel relacionados ofrece listas de grupos de apoyo, reuniones virtuales y en persona con otros miembros de la comunidad, consejos de tratamiento y más.
¿Cómo afecta la esperanza de vida?
En el pasado, era raro que un bebé nacido con ictiosis Arlequín sobreviviera más de unos pocos días. Pero las cosas están cambiando, en gran parte debido a la mejora de los cuidados intensivos para recién nacidos y al uso de retinoides orales.
Hoy en día, quienes sobreviven a la infancia tienen una esperanza de vida que se extiende hasta la adolescencia y los 20 años. Y la cantidad de adolescentes y adultos que viven con ictiosis arlequín sigue aumentando.
La línea de fondo
La ictiosis arlequín es una enfermedad crónica que siempre requerirá un control cuidadoso, protección de la piel y tratamientos tópicos. Pero los niños con un diagnóstico de ictiosis Arlequín en los últimos años tienen un pronóstico mucho mejor que los nacidos en décadas anteriores.
