La porfiria hepática aguda (AHP) es un trastorno genético poco común asociado con dolor abdominal intenso y problemas con el sistema nervioso central.
Estos trastornos se caracterizan por problemas para producir una sustancia llamada hemo. El hemo está compuesto de sustancias químicas llamadas porfirina, que están unidas al hierro.
En las personas con porfiria, el cuerpo carece de ciertas enzimas necesarias para completar este proceso de producción de hemo. La acumulación de porfirina en los tejidos y la sangre puede causar una variedad de síntomas.
Es un trastorno complejo, pero hay opciones de tratamiento disponibles.
También hay ensayos clínicos para tratamientos potencialmente nuevos en los que podría participar.
Conozca todas sus opciones para conocer los últimos tratamientos para AHP.
Inyecciones de hemin
En algunos casos, es posible que no obtenga suficiente hemo para producir hemoglobina y transportar glóbulos rojos por todo el cuerpo.
El hemín es una forma sintética de hemo que un proveedor de atención médica puede inyectar en su cuerpo si produce demasiadas porfirinas.
Las inyecciones de hemina pueden aumentar la hemoglobina. Las inyecciones también pueden aumentar la mioglobina, que ayuda a mantener el corazón y el sistema nervioso.
Hemina intravenosa
Hemin también está disponible para administrarse por vía intravenosa (IV). Este tratamiento generalmente se realiza en un entorno hospitalario después de un ataque de AHP.
Según la revista Clinical Advances in Hematology and Oncology, los pacientes en el hospital reciben hasta 4 miligramos por kilogramo de peso corporal durante 3 a 4 días.
La hemina intravenosa también se puede utilizar como medida preventiva de una a cuatro veces al mes. Su hematólogo puede proporcionarle la vía intravenosa en su consultorio.
Glucosa intravenosa
Obtener suficientes carbohidratos ayuda a asegurar que los glóbulos rojos estén funcionando.
Si tiene niveles bajos de glucosa, un elemento natural de los carbohidratos, su médico puede recomendarle que reciba glucosa por vía intravenosa.
Los casos más leves de niveles bajos de glucosa en sangre pueden resolverse tomando pastillas de azúcar.
Flebotomía
En algunos casos, los tratamientos con hemina pueden aumentar los niveles de hierro. Demasiado hierro puede desencadenar ataques.
En el caso de AHP, se utiliza una flebotomía para eliminar el exceso de hierro. Este procedimiento implica extraer sangre para eliminar elementos dañinos.
Su médico deberá controlar sus niveles de hierro con análisis de sangre para asegurarse de que no sean demasiado altos.
Terapias genéticas
Una terapia génica llamada givosiran fue aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) en noviembre de 2019.
Administrado por inyección, se descubrió que el givosiran disminuyó la velocidad a la que se producen subproductos tóxicos en el hígado. Esto dio lugar a menos ataques de AHP que requirieron hospitalización o visitas de atención médica urgentes.
Agonistas de la hormona liberadora de gonadotropina
Las fluctuaciones hormonales son desencadenantes comunes de AHP en aquellas con un ciclo menstrual. Aunque las fluctuaciones en las hormonas son inevitables, algunos medicamentos pueden ayudar si encuentra que su período a menudo desencadena ataques de AHP.
El equilibrio de las hormonas sexuales alterado, especialmente el aumento de la progesterona, se asocia con los ataques de AHP. Los ataques en las mujeres son más frecuentes en la fase lútea del ciclo menstrual. La fase lútea ocurre después de la ovulación y antes de la menstruación.
Los agonistas de la hormona liberadora de gonadotropina pueden ayudar en esta situación. Un ejemplo es el medicamento acetato de leuprolida (Lupron Depot).
Evitando los desencadenantes
Además de tratar los ataques de AHP con hemina, glucosa, terapias genéticas y otros métodos, su médico le sugerirá que evite los desencadenantes como parte de su plan de tratamiento.
Los desencadenantes comunes incluyen:
- consumo de alcohol
- dietas bajas en calorías o en ayunas
- exceso de proteína en la dieta
- Hierro excesivo de suplementos y alimentos.
- medicamentos hormonales
- ciertos antibióticos
- infecciones
- de fumar
- estrés
- exposición a la luz solar
Hospitalización
La hospitalización es un último recurso para los síntomas graves de AHP. Su médico puede sugerirle la hospitalización si experimenta síntomas como:
- dificultad para respirar
- deshidración
- Alta presión sanguínea
- convulsiones
- dolor severo
- vomitando
En el hospital, su médico tratará estos síntomas y lo controlará para detectar complicaciones, como daño hepático e insuficiencia renal. Los ataques recurrentes de AHP pueden provocar dolor crónico con el tiempo.
Explorando ensayos clínicos
Gracias a las medidas preventivas y los tratamientos rápidos para los ataques relacionados, las perspectivas para AHP han mejorado en las últimas décadas. Aún así, hay muchas cosas que desconocemos sobre el trastorno.
Es posible que se presenten complicaciones como enfermedades hepáticas y renales que pueden reducir la esperanza de vida y reducir la calidad de vida.
Cuando se trata de su plan de tratamiento, considere hablar con su médico sobre ensayos clínicos para tratamientos AHP en su área.
Como participante, es posible que pueda probar los tratamientos emergentes que pueden ayudar con su afección. En una escala más amplia, también podría ayudar a otras personas con AHP.
Estos ensayos pueden proporcionar tratamiento gratuito más una compensación.
Puede obtener más información a través de ClinicalTrials.gov.
