Visión general
La anencefalia es un defecto congénito en el que el cerebro y los huesos del cráneo no se forman por completo mientras el bebé está en el útero. Como resultado, el cerebro del bebé, particularmente el cerebelo, se desarrolla mínimamente. El cerebelo es la parte del cerebro principalmente responsable del pensamiento, el movimiento y los sentidos, incluidos el tacto, la visión y la audición.
La anencefalia se considera un defecto del tubo neural. El tubo neural es un eje estrecho que normalmente se cierra durante el desarrollo fetal y forma el cerebro y la médula espinal. Esto suele ocurrir en la cuarta semana de embarazo, pero si no es así, el resultado puede ser anencefalia.
Esta afección incurable afecta aproximadamente a tres embarazos de cada 10,000 en los Estados Unidos cada año, según los Centros para el Control de Enfermedades (CDC). En aproximadamente el 75 por ciento de los casos, el bebé nace muerto. Otros bebés que nacen con anencefalia pueden sobrevivir solo unas pocas horas o días.
En muchos casos, un embarazo que involucra un defecto del tubo neural termina en un aborto espontáneo.
¿Qué la causa y quién está en riesgo?
En general, se desconoce la causa de la anencefalia, lo que puede resultar frustrante. Para algunos bebés, la causa puede estar relacionada con cambios genéticos o cromosómicos. En la mayoría de los casos, los padres del bebé no tienen antecedentes familiares de anencefalia.
La exposición de una madre a ciertas toxinas ambientales, medicamentos o incluso alimentos o bebidas puede influir. Sin embargo, los investigadores aún no saben lo suficiente sobre estos posibles factores de riesgo como para proporcionar pautas o advertencias.
La exposición a altas temperaturas, ya sea por una sauna o un jacuzzi o por una fiebre alta, puede aumentar el riesgo de defectos del tubo neural.
La Clínica Cleveland sugiere que ciertos medicamentos recetados, incluidos algunos de los que se usan para tratar la diabetes, pueden aumentar el riesgo de anencefalia. La diabetes y la obesidad pueden ser factores de riesgo de complicaciones durante el embarazo, por lo que siempre es ideal hablar con su médico sobre cualquier condición crónica y cómo pueden afectar su embarazo.
Un factor de riesgo importante relacionado con la anencefalia es la ingesta inadecuada de ácido fólico.La falta de este nutriente clave puede aumentar el riesgo de tener un bebé con otros defectos del tubo neural además de la anencefalia, como la espina bífida. Las mujeres embarazadas pueden minimizar este riesgo con suplementos de ácido fólico o cambios en la dieta.
Si ha tenido un bebé con anencefalia, su probabilidad de tener un segundo bebé con la misma afección o un defecto del tubo neural diferente aumenta entre un 4 y un 10 por ciento. Dos embarazos previos afectados por anencefalia aumentan la tasa de recurrencia entre un 10 y un 13 por ciento.
¿Cómo se diagnostica?
Los médicos pueden diagnosticar la anencefalia durante el embarazo o inmediatamente después del nacimiento del bebé. Al nacer, las anomalías del cráneo se pueden ver fácilmente. En algunos casos, falta parte del cuero cabelludo, junto con el cráneo.
Las pruebas prenatales para la anencefalia incluyen:
- Prueba de sangre. Los niveles altos de la proteína alfa-fetoproteína del hígado pueden indicar anencefalia.
- Amniocentesis. El líquido extraído del saco amniótico que rodea al feto se puede estudiar para buscar varios marcadores de desarrollo anormal. Los altos niveles de alfa-fetoproteína y acetilcolinesterasa se asocian con defectos del tubo neural.
- Ultrasonido. Las ondas sonoras de alta frecuencia pueden ayudar a crear imágenes (ecografías) del feto en desarrollo en la pantalla de una computadora. Una ecografía puede mostrar signos físicos de anencefalia.
- Imagen de resonancia magnética fetal. Un campo magnético y ondas de radio producen imágenes del feto. Una resonancia magnética fetal proporciona imágenes más detalladas que una ecografía.
La Clínica Cleveland sugiere pruebas prenatales para detectar anencefalia entre las semanas 14 y 18 de embarazo. La resonancia magnética fetal se realiza en cualquier momento.
¿Cuales son los sintomas?
Los signos más notables de anencefalia son las partes faltantes del cráneo, que suelen ser los huesos de la parte posterior de la cabeza. Algunos huesos de los lados o de la parte frontal del cráneo también pueden faltar o estar mal formados. El cerebro tampoco está formado correctamente. Sin un cerebelo sano, una persona no puede sobrevivir
Otros signos pueden incluir un pliegue de las orejas, paladar hendido y reflejos deficientes. Algunos bebés que nacen con anencefalia también tienen defectos cardíacos.
Como es tratado?
No existe tratamiento ni cura para la anencefalia. Un bebé que nazca con esta afección debe mantenerse abrigado y cómodo. Si falta alguna parte del cuero cabelludo, se deben cubrir las partes expuestas del cerebro.
La esperanza de vida de un bebé que nace con anencefalia no es más que unos pocos días, más probablemente unas pocas horas.
Anencefalia frente a microcefalia
La anencefalia es una de varias afecciones conocidas como trastornos cefálicos. Todos están relacionados con problemas con el desarrollo del sistema nervioso.
Un trastorno similar a la anencefalia en algunos aspectos es la microcefalia. Un bebé que nace con esta afección tiene una circunferencia de la cabeza más pequeña de lo normal.
A diferencia de la anencefalia, que es evidente al nacer, la microcefalia puede estar presente o no al nacer. Puede desarrollarse durante los primeros años de vida.
Un niño con microcefalia puede experimentar una maduración normal de la cara y otras partes del cuerpo, mientras que la cabeza permanece pequeña. Alguien con microcefalia puede tener un retraso en el desarrollo y enfrentarse a una esperanza de vida más corta que alguien sin una afección cefálica.
¿Cuál es la perspectiva?
Si bien que un hijo desarrolle anencefalia puede ser devastador, tenga en cuenta que el riesgo de que los embarazos posteriores resulten de la misma manera sigue siendo muy bajo. Puede ayudar a reducir aún más ese riesgo asegurándose de consumir suficiente ácido fólico antes y durante su embarazo.
El CDC trabaja con los Centros de Investigación y Prevención de Defectos de Nacimiento en estudios que exploran métodos mejorados de prevención y tratamiento de la anencefalia y todo el espectro de defectos de nacimiento.
Si está embarazada o planea quedar embarazada, hable pronto con su médico sobre todas las formas en que puede ayudar a mejorar las probabilidades de tener un embarazo saludable.
¿Se puede prevenir?
Es posible que prevenir la anencefalia no sea posible en todos los casos, aunque existen algunos pasos que pueden reducir los riesgos.
Si está embarazada o podría quedar embarazada, los CDC recomiendan una ingesta diaria de al menos 400 microgramos de ácido fólico. Haga esto tomando un suplemento de ácido fólico o comiendo alimentos enriquecidos con ácido fólico. Su médico puede recomendar una combinación de ambos enfoques, según su dieta.
