¿Qué es la enfermedad de Hallervorden-Spatz?
La enfermedad de Hallervorden-Spatz (HSD) también se conoce como:
- neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA)
- neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN)
Es un trastorno neurológico hereditario. Causa problemas con el movimiento. La HSD es una afección muy rara pero grave que empeora con el tiempo y puede ser fatal.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Hallervorden-Spatz?
La HSD causa una amplia variedad de síntomas que varían según la gravedad de la enfermedad y cuánto tiempo ha progresado.
Las contracciones musculares distorsionadas son un síntoma común de HSD. Pueden ocurrir en su cara, tronco y extremidades. Los movimientos musculares espasmódicos e involuntarios son otro síntoma.
También puede experimentar contracciones musculares involuntarias que provocan una postura anormal o movimientos lentos y recurrentes. Esto se conoce como distonía.
El HSD también puede dificultar la coordinación de sus movimientos. Esto se conoce como ataxia. Eventualmente, puede causar incapacidad para caminar después de 10 años o más de síntomas iniciales.
Otros síntomas de HSD incluyen:
- músculos rígidos
- movimientos retorcidos
- temblores
- convulsiones
- Confusión
- desorientacion
- estupor
- demencia
- debilidad
- babeando
- dificultad para tragar o disfagia
Los síntomas menos comunes incluyen:
- cambios de visión
- habla mal articulada
- muecas faciales
- espasmos musculares dolorosos
¿Qué causa la enfermedad de Hallervorden-Spatz?
HSD es una enfermedad genética. Por lo general, es causada por un defecto hereditario en el gen de la pantotenato quinasa 2 (PANK2).
La proteína PANK2 controla la formación de coenzima A de su cuerpo. Esta molécula ayuda a su cuerpo a convertir grasas, algunos aminoácidos y carbohidratos en energía.
En algunos casos, la HSD no es causada por mutaciones de PANK2. Se han identificado varias otras mutaciones genéticas en asociación con la enfermedad de Hallervorden-Spatz, pero son menos comunes que la mutación del gen PANK2.
En HSD, también hay una acumulación de hierro en ciertas partes del cerebro. Esta acumulación causa los síntomas de la enfermedad y empeora con el tiempo.
¿Cuáles son los factores de riesgo de la enfermedad de Hallervorden-Spatz?
El HSD se hereda cuando ambos padres tienen el gen que causa la enfermedad y lo transmiten a sus hijos. Si solo uno de los padres tuviera el gen, usted sería portador que podría transmitirlo a sus hijos, pero no tendría ningún síntoma de la enfermedad.
El HSD generalmente se desarrolla en la niñez. La HSD de inicio tardío puede no aparecer hasta la edad adulta.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Hallervorden-Spatz?
Si sospecha que tiene HSD, hable de esta inquietud con su médico. Le preguntarán sobre su historial médico personal y familiar. También realizarán un examen físico.
Es posible que necesite un examen neurológico para verificar:
- temblores
- rigidez muscular
- debilidad
- movimiento o postura anormal
Su médico puede ordenar una resonancia magnética para descartar otros trastornos neurológicos o del movimiento.
La detección de HSD no es típica, pero se puede obtener si tiene síntomas. Si tiene un riesgo familiar de contraer la enfermedad, puede hacer que su bebé sea examinado genéticamente con una amniocentesis mientras está en el útero.
¿Cómo se trata la enfermedad de Hallervorden-Spatz?
Actualmente, no existe cura para el HSD. En cambio, su médico tratará sus síntomas.
El tratamiento varía según la persona. Sin embargo, puede incluir terapia, medicación o ambos.
Terapia
La fisioterapia puede ayudar a prevenir y reducir la rigidez muscular. También puede ayudar a reducir los espasmos musculares y otros problemas musculares.
La terapia ocupacional puede ayudarlo a desarrollar habilidades para la vida diaria. También puede ayudarlo a conservar sus habilidades actuales.
La terapia del habla puede ayudarlo a controlar la disfagia o la discapacidad del habla.
Medicamento
Su médico puede recetarle uno o más tipos de medicamentos. Por ejemplo, su médico puede recetarle:
- bromuro de metscopolamina para babear
- baclofeno para la distonía
- benztropina, que es un medicamento anticolinérgico que se usa para tratar la rigidez muscular y los temblores
- memantina, rivastigmina o donepezilo (Aricept) para tratar los síntomas de la demencia
- bromocriptina, pramipexol o levodopa para tratar la distonía y los síntomas similares al Parkinson
Complicaciones de la enfermedad de Hallervorden-Spatz
Si no puede moverse, puede causar problemas de salud. Éstos incluyen:
- Rotura de piel
- úlceras por presión
- coágulos de sangre
- infecciones respiratorias
Algunos medicamentos HSD también pueden tener efectos secundarios.
¿Cuál es el pronóstico para las personas con enfermedad de Hallervorden-Spatz?
HSD empeora con el tiempo. Tiende a progresar más rápido en los niños con la afección que en las personas que desarrollan HSD más adelante en la vida.
Sin embargo, los avances médicos han aumentado la esperanza de vida. Las personas con HSD de inicio tardío pueden vivir hasta la edad adulta.
Prevención de la enfermedad de Hallervorden-Spatz
No existe una forma conocida de prevenir la HSD. Se recomienda la asesoría genética para familias con antecedentes de la enfermedad.
Hable con su médico sobre una derivación a un asesor genético si está pensando en formar una familia y usted o su pareja tienen antecedentes familiares de HSD.
.jpg)
